尿醛固酮浓度在原发性醛固酮增多症中的筛查价值及质谱法和化学发光法检测的比较

目的了解尿醛固酮浓度（UAC）对于原发性醛固酮增多症（原醛）的诊断价值；对比研究液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）和化学发光法（CLIA）检测UAC结果的一致性并建立各自的诊断切点。方法纳入2018年10月至2019年8月就诊的高血压查因患者133例，其中原醛患者55例（醛固酮瘤30例，特发性醛固酮增生25例），原发性高血压（EH）患者78例。采用CLIA法及LC-MS/MS法平行检测UAC并比较两种方法的相关性、一致性。构建UAC、尿醛固酮/肾素活性比值（UARR）诊断原醛的受试者工作特征（ROC）曲线。以尿钠≥130 mmol/24 h为界建立相对高尿钠组（n=51），比较不同钠盐摄入情况对于诊断价值的影响。结果①CLIA法与LC-MS/MS法检测的UAC结果呈正相关（r=0.69，P＜0.01），Bland-Altman法分析提示两种方法所测UAC一致性欠佳。②UACCLIA及UACLC-MS/MS诊断原醛的价值均不及ARR。而UACCLIA及UACLC-MS/MS的诊断价值无统计学差异。UACCLIA的ROC曲线下面积（AUC）为0.739,切点为5.1 μg/24 h。UACLC-MS/MS的AUC为0.659，切点为11.6 μg/24 h。ARR的AUC为0.943，最佳切点为23.2 ng·dL-1/（μg·L-1·h-1）。③UARR对于原醛的诊断价值较高，与ARR相当。UARRCLIA的AUC为0.924，诊断切点为1.75 μg·24 h-1/（μg·L-1·h-1）。UARRLC-MS/MS的AUC为0.906，诊断切点为4.63 μg·24 h-1/（μg·L-1·h-1）。④相对高尿钠亚组UACLC-MS/MS的AUC为0.708，切点为14.9 μg/24 h。诊断价值较分组前并不能进一步提高。结论单一指标UAC诊断原醛的价值较低，但UARR诊断原醛的诊断价值显著提高，与ARR相当。UACLC-MS/MS、UACCLIA诊断切点分别为11.6 μg/24 h、5.1 μg/24 h，UARRLC-MS/MS、UARRCLIA的诊断切点分别为4.63 μg·24h-1/（μg·L-1·h-1）、1.75 μg·24 h-1/（μg·L-1·h-1）。另LC-MS/MS法与CLIA法检测UAC一致性欠佳，提示临床上使用不同检测方法需要采用不同参考值范围

血浆游离甲氧基肾上腺类物质对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断价值

目的探讨血浆游离甲氧基肾上腺素类物质（包括甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN，合称MNs）在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）中诊断的价值及影响因素。方法选择2014年12月-2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院疑诊PPGL的病人，采用高效液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）检测患者手术前血浆游离MNs水平，用受试者工作曲线（ROC）评价NMN和MN的诊断能力，并分析出现假阳性结果的影响因素。结果研究纳入108例病理确诊PPGL的病人，1 523例诊断明确的非PPGL病人作为对照组。两组病人血浆MN中位数［0.54（0.17~4.48） nmol/L vs. 0.15（0.11~0.21） nmol/L， P<0.001］， NMN中位数［7.48（2.12~15.01） nmol/L vs. 0.32（0.22~0.46） nmol/L， P<0.001］差异具有统计学意义。血浆MN如以0.395 nmol/L为切点，其灵敏性为60.2%，特异性为97.8%；NMN切点值为1.105 nmol/L，其诊断灵敏性为87.0%，特异性为98.7%，二者联合时灵敏性和特异性分别为91.7%、99.8%。血浆MN、NMN及两者联合诊断PPGL的ROC曲线下面积及95%置信区间分别为0.800（0.743，0.858）、0.959（0.932，0.985）、0.970（0.944，0.996）。分析假阳性情况，发现在对照组出现3%的假阳性病例，其肾小球滤过率（eGFR）中位数较真阴性组更小［74.42（51.04~96.96） mL/min vs. 88.51（72.80~101.83） mL/min， P=0.001］。在212例eGFR < 60 mL/min的患者中，假阳性率明显增加，为8%。将血MNs参考区间上限增加25%时，特异性增加至96.7%；参考区间上限增加50%时，特异性为98.6%。结论血浆游离MNs诊断PPGL具有很高的可靠性，其阴性预测值极高，接近100%。同时测定MN和NMN，可进一步提高诊断灵敏性和特异性。极少数可出现假阳性，需注意肾功能不全的影响。在eGFR<60 mL/min的患者中，假阳性率明显升高，参考区间上限需要增加25%～50%，以保证较高的特异性