NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A>G，p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T，p.162R>L、NUP155 c.485G>A，p.162R>Q），其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del和NUP155c.485G>T，p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05），心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05）。同时发现1个同义突变（NUP155c.516C>T）、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变，NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性

常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

【目的】探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。【方法】用PowerPlex^TM 16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体，ITO法计算全同胞关系指数（PSI）、半同胞关系指数（HSI）和PSI：HSI值，比较3组两个体间等位基因匹配情况，并进行组间差异的x^2检验。【结果】全同胞的FSI均大于1；19对半同胞的HSI大于1；无关个体FSI均小于1；49对无关个体HSI小于1，1对为1．297。46对全同胞的FSI：HSI值大于1，22对半同胞的FSI：HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6．06个、7．52个、1．42个；半同胞组分别为2．96个、8．48个、3．56个；无关个体组分别为1．24个、7．22个、6．54个。x^2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义，半相同的基因座数差异无显著意义。【结论】PowerPlex^TM 16体系在全同胞一无关个体的鉴定中效率较高，在鉴定半同胞一无关个体或全同胞一半同胞时效率降低。全同胞一半同胞关系鉴定时，PSI：HSI值是一个较有效的指标：大于1倾向于为全同胞，小于1倾向于为半同胞

广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

【目的】调查S£33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性。［方法］应用荧光标记的引物对 SE33位点进行PCR扩增，采用Prism ABl377 DNA自动测序仪分离PCR产物．结合等位基因梯阶和分子抵内标 进行基因分型。（结果］在114名广东汉族无关个体中观察到了35个等位基因，87种基因型。 个体识别能力 (DP)值为0. 986 I, 杂合度(H)为0. 912 3。 l结论 l 荧光标记S£33扩增体系个体特异性强，识别力高，是个体识 别和亲子鉴定的高效的检测体系

中国 6 个群体线粒体 DNA Region Ⅴ 的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNARegionⅤ的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体DNARegionⅤ9bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型,9bp缺失频率在6个群体分别为21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4。【结论】中国6个群体在线粒体DNARegionⅤ均存在9bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异

6163例亲子鉴定的回顾

【目的】探讨亲子鉴定案件的特点。【方法】对本室从 1982 年至 2001 年 4月期间检验的 6 163 例亲子鉴定案件资料进行回顾性 分析。【结果】分析结果显示亲子鉴定案件逐年上升,应用范围广泛,检材类型多样,鉴定技术日臻完善。【结论】应该规范与亲子鉴定相关的 技术,加强实验室管理,并进行相关的立法

塔里木河流域适应气候变化的水热调节技术研究

本成果来自于国家科技支撑计划项目“全球环境变化应对技术研究与示范”之06课题“典型脆弱区域气候变化适应技术示范”之04专题“西北生态脆弱区适应气候变化技术示范”(2007BAC03A06-04)。课题于2007年11月立项,于2010年11月30日通过国家科技部的验收。针对塔里木河流域气候变化影响关键科学问题,建立了山区水库—平原水库联合调节、绿洲地表水—地下水联合开发、膜下滴灌的作物立体种植模式、下游生态恢复与洪水(融雪水)沙漠造林生物固碳等大型原位可控的技术示范基地;构建了区域气候变化优势适应技术筛选与评估流程,集成了塔里木河流域气候变化适应技术行动实施方案与功能区划图,首次提出了塔里木河..

2005～2014年CERN地下水位数据集

地下水是一个地区重要的自然资源,地下水位数据可为研究地下水的长期变化提供重要的参考资料。本数据集收集整理了中国生态系统研究网络(CERN)34个台站采用人工或自动记录方法观测的2005～2014年地下水位深度数据。重新整理后的数据格式更加规范,质量也有所提高。此外,为了便于用户了解台站地下水位的概况(如平均深度及其变化),我们还计算了各台站地下水位深度的平均值及其标准差