重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素

【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血（β-TM）患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42 例年龄≥10 岁β-TM 患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态，分析影响β-TM 患者青春发育的可能因素。【结果】24 例（57.14%）β-TM 患者出现青春发育异常，女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0 基因型、脾切除后、维生素D 缺乏或者伴有糖尿病的β-TM 患者的青春发育异常发生率均显著增高，差异有统计学意义（χ2  = 3.966，5.196，5.567，4.714，P = 0.046， 0.023，0.018，0.030）。经Logistic 回归分析得出心MRT2* < 20 ms 是β-TM 患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM 患者青春发育异常较常见，起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0 基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM 患者青春发育异常发生率更高，低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5%为小于胎龄儿），内分泌系统异常24例（50.0%，其中87.5%生长激素（GH）峰值低于正常），矮身材家族史21例（43.8%）；实验室检查：GH激发试验峰值（9.72±7.25）ng/mL，IGF-1 标准差分值为-0.82±1.42，骨龄与年龄差值（-0.93±1.39）岁；WES共发现相关基因变异者25例，其中14例（56.0%）为致病变异，6例（24.0%）为可能致病变异，5例（20.0%）为意义未明变异；评价为致病及可能致病变异的基因共14个，其中影响细胞内信号通路10个（PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A），影响细胞外基质（ECM）4个（ACAN、FBN1、COL10A1和COMP）。结论临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童，其病因需考虑罕见单基因疾病的可能，WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中，主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能，进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能

11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型

【目的】总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型，分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病（NF1）、努南综合征（NS）、多色素痣型努南综合征（NSML）、科斯特洛综合征（CS）和心-面-皮肤综合征（CFC）的临床共性和特性，提高临床医生对RAS通路病的认识和诊治水平。【方法】回顾性分析我院2015年10月至2018年6月期间确诊的11例RAS通路病患者的临床资料及基因突变类型。【结果】11例RAS通路病患儿的发病年龄为6月~12岁，常见临床表现包括：身材矮小、特殊面容、先天性心脏病、皮肤牛奶咖啡斑、运动发育落后、血小板减少、癫痫、肌张力异常、隐睾等，共检测出5种基因突变类型，包括NF1基因、PTPN11基因、RAF1基因、BRAF基因和HRAS基因。【结论】RAS通路病是丝裂原活化蛋白激酶通路异常引起的一组遗传性生长发育异常综合征。因此，RAS通路病常伴有特殊面容、运动发育落后、心血管、皮肤、骨骼、神经等多系统异常以及肿瘤易感性等共同表现。但因基因突变位点的差异，各类型间亦存在相对特异的表现。另外，因肿瘤易感性是RAS通路病的共性之一，肿瘤监测是随访过程的重要项目

基于证券实验室的会计专业相关课程教学改革研究

由厦门大学会计发展研究中心提供的第四届会计与财务问题国际研讨会——会计教育改革与发展论文集中的第二部分：教学研究10随着科学技术的进步，目前会计专业的教育观念、人才培养模式、教学内容、教学方法和手段凸显滞后。改革教学方法和手段，加强学生获取知识的能力和创新精神的培养，是深化高等学校会计专业教学改革的重要内容，对提高教学效率、保证教学质量具有重要意义。本课题正是基于这样的背景，在证券实验室的环境下从课程设置、教学方式和师资教育等方面探讨新的会计类课程的教学模式。 会计类课程的教学方法改革，主要体现在演示教学、交互探讨式教学和模拟现实教学；会计的教学手段创新，建立会计模拟作账实验室、会计电算化实验室、会计及相关课程的模拟交易实验室和开发会计教学软件等。本课题研究针对我国高等教育会计专业教学中存在的会计专业课程设置过细、教学方式单一、会计模拟实践教学硬件落后和师资缺乏等问题，基于证券模拟实验室的功能开发和项目建设，提出课程设置的调整方案，建立以“公共基础课＋专业理论课（专业基础课、专业课）＋专业实践课＋公共选修课”的课程设置基本模式，重新整合课程内容体系，以模拟试验室为基础建立课程“套餐”，以多媒体教学推进教学方式的改革。证券模拟实验室为科研提供所需的大批数据，科研所需的检验论证直接通过模拟实验室模拟运行，通过这种“教学+科研”的形式组织学生进行科研实验，在提升教师素质的同时，增强学生的专业素质和科研能力

类泛素蛋白及其中文命名

泛素家族包括泛素及类泛素蛋白,约20种成员蛋白.近年来,泛素家族领域取得了迅猛发展,并已与生物学及医学研究的各个领域相互交叉.泛素家族介导的蛋白质降解和细胞自噬机制的发现分别于2004和2016年获得诺贝尔奖.但是,类泛素蛋白并没有统一规范的中文译名. 2018年4月9日在苏州召开的《泛素家族介导的蛋白质降解和细胞自噬》专著的编委会上,部分作者讨论了类泛素蛋白的中文命名问题,并在随后的\"泛素家族、自噬与疾病\"(Ubiquitinfamily,autophagy anddiseases)苏州会议上提出了类泛素蛋白中文翻译草案,此草案在参加该会议的国内学者及海外华人学者间取得了高度共识.冷泉港亚洲\"泛素家族、自噬与疾病\"苏州会议是由美国冷泉港实验室主办、两年一度、面向全球的英文会议.该会议在海内外华人学者中具有广泛影响,因此,参会华人学者的意见具有一定的代表性.本文介绍了10个类别的类泛素蛋白的中文命名,系统总结了它们的结构特点,并比较了参与各种类泛素化修饰的酶和它们的生物学功能.文章由45名从事该领域研究的专家合作撰写,其中包括中国工程院院士1名,相关学者4名,长江学者3名,国家杰出青年科学基金获得者18名和美国知名高校华人教授4名.他们绝大多数是参加编写即将由科学出版社出版的专著《泛素家族介导的蛋白质降解和细胞自噬》的专家

爱鸟周,我们做些什么!

世界上很多国家和政府为了普及爱鸟常识和提高人民对鸟的保护意识,根据本国的季节气候规定了爱鸟日、爱鸟节或爱鸟周,爱鸟月。 中国是世界上鸟类资源最丰富的国家之一,现有鸟类1294种。据不完全统计,我国有褐马鸡、朱鹮、中华秋沙鸭等特产珍稀鸟类50种以上。世界上的鹤类有15种,我国就有9种;野生雉类276种,我国有61种。我国还是亚太地区重要

中国狩猎动物 岩羊

2004年9月,中央电视台的一则新闻引起了我的注意,大意是中国西部野生动物保护成果显著,岩羊数量急剧增加,目前每平方公里分布数量为世界前列。我因此想起了银川中广网4月9日发表的一篇郭长江记者的报道,说距离宁夏回族自治区首府银川市仅30多公里的贺兰山国家级保