重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素

【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血（β-TM）患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42 例年龄≥10 岁β-TM 患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态，分析影响β-TM 患者青春发育的可能因素。【结果】24 例（57.14%）β-TM 患者出现青春发育异常，女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0 基因型、脾切除后、维生素D 缺乏或者伴有糖尿病的β-TM 患者的青春发育异常发生率均显著增高，差异有统计学意义（χ2  = 3.966，5.196，5.567，4.714，P = 0.046， 0.023，0.018，0.030）。经Logistic 回归分析得出心MRT2* < 20 ms 是β-TM 患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM 患者青春发育异常较常见，起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0 基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM 患者青春发育异常发生率更高，低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制

11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型

【目的】总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型，分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病（NF1）、努南综合征（NS）、多色素痣型努南综合征（NSML）、科斯特洛综合征（CS）和心-面-皮肤综合征（CFC）的临床共性和特性，提高临床医生对RAS通路病的认识和诊治水平。【方法】回顾性分析我院2015年10月至2018年6月期间确诊的11例RAS通路病患者的临床资料及基因突变类型。【结果】11例RAS通路病患儿的发病年龄为6月~12岁，常见临床表现包括：身材矮小、特殊面容、先天性心脏病、皮肤牛奶咖啡斑、运动发育落后、血小板减少、癫痫、肌张力异常、隐睾等，共检测出5种基因突变类型，包括NF1基因、PTPN11基因、RAF1基因、BRAF基因和HRAS基因。【结论】RAS通路病是丝裂原活化蛋白激酶通路异常引起的一组遗传性生长发育异常综合征。因此，RAS通路病常伴有特殊面容、运动发育落后、心血管、皮肤、骨骼、神经等多系统异常以及肿瘤易感性等共同表现。但因基因突变位点的差异，各类型间亦存在相对特异的表现。另外，因肿瘤易感性是RAS通路病的共性之一，肿瘤监测是随访过程的重要项目