Fast detection of thanatophoric dysplasia type I p.R248C mutation hot spots and rapid prenatal diagnosis of three TD type I high-risk fetuses

目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restriction endonuelease testing,RE）和扩增受阻突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶＂Afe I＂,建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons（6-7）普通引物的PCR产物（535 bp）,正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7（p.R248C）扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物（365 bp）时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示：胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。Objective To build up the specific rapid methods of RE and ARMS/RE for mutation hotspot＂p.R248C＂in the FGFR3 gene of thanatophoric dysplasia type I（TD-I）,then use the method for rapid prenatal diagnosis of 3 follow-up high-risk fetuses of TD-I to stop the birth of suffering fetuses,at the same time,lay a good foundation of preimplantation genetic diagnosis（PGD） for the future.Methods First,according to the characteristics of the sequence of the mutation hot spot p.248 C before and after mutation,the appropriate enzyme＂Afe I＂was selected to establish the identification method of enzyme digestion.After that,specific primers of double mismatch bases were devised,combining the method of digestion of Apa LI（ARMS/RE） to achieve the double identification.In the end,the sequences obtained by common primers were used to verify the negative and positive results through DNA sequencing.Results For the normal control and the patient without p.R248 C mutation of TD-I,PCR products（535 bp） of exons（6-7） of FGFR3 gene,amplified by common primers,could be digested into 2 fragments（255 bp and 280 bp） by Afe I.However,for fetuses 1~3,the PCR products could be digested into 3 fragments（255 bp,280 bp and 535 bp）.The normal control and the patient without p.R248 C mutation of TD-I were negative using the specific primers E7（p.R248C）,which could not be further identified by enzyme digestion.For the fetuses with p.R248 C mutation of TD-I,PCR products（365 bp） of exon 7 of FGFR3 gene,amplified by specific primers,could be digested by Apa LI and all the digested products were 22 bp and 343 bp.Sequencing results of common primers＇ products indicated：fetuses 1~3 were p.R248 C heterozygous mutation.Conclusions The method is fast,accurate and reliable,which can be available for the fast detection of mutation hot spot p.R248 C and the rapid prenatal diagnosis of high-risk fetus with p.R248 C mutation.This method can also be applied to PGD of high-risk fetus of TD-I with the mutation＂p.R248C＂.Fo闽粤合作科研基金（71010025

Twin-block 矫治器矫治安氏Ⅱ类1 分类错牙合的临床研究

【目的】探讨 Twin-block 功能矫治器治疗安氏Ⅱ类 1 分类错牙合 所引起的牙、牙槽、颌骨以及软组织的改变。【方法】对16 例处于生长发育期且以下颌后缩为主的安氏Ⅱ类1 分类错牙合患者进行Twin-block 功能矫治, 并对其治疗前后软硬组织X 线头影测量值进行比较及统计学检验。【结果】治疗后, 下颌生长朝着有利 的方向发生改变, 覆盖、覆牙合分别减少8.13 mm 及4.27 mm, SNB、下颌平面角、Ar-Pog 及下面高分别增加 1.70°、3.47°、4.06 mm 及2.53 mm, 均具有显著性差异。此外, 上颌前牙冠有舌向转矩的趋势(P >0.05), 鼻唇角 有所增加, 上唇突度亦减小( P< 0.01) 。下切牙与下颌平面夹角有少许减小, 虽无显著性差异, 但对于评价治疗后的下前牙段的稳定性是有意义的。【结论】Twin-block 矫治器对安氏Ⅱ类1 分类具有矫形作用, 可以诱导下颌功能性前移, 抑制上颌生长, 同时使得上下颌牙及牙槽骨发生改变, 从而协调上下颌关系, 改善面型

農業生產節水技術與系統研發

由於全球暖化造成氣候變遷，台灣受限於天然地理條件，存在降雨的時空分布不均、豐枯水期之雨量懸殊、河流短促蓄水率差等問題，即將顯現缺水問題。而農業用水又是總用水量之四分之三，因此如何節省農業用水，是解決台灣水資源的方法之一。本文最主要是針對農業用水中最大宗的灌溉用水技術問題討論，探討以色列與美國加州農業節水技術，建議台灣未來在農業節水方面可以努力的方向

Chain type digger for self-propelled sea cable burying machine

本发明公开一种自走式海缆埋设机用链式挖掘工具，其压下臂为箱体结构，由链条包裹，前端部为管状，与回转支座插接构成回转轴，回转支座通过连接板安装在埋设机车体上，其内设的液压马达与挖掘链的链轮连接；在链条上安装有带切割齿的履带钢板；压下油缸一端安装在设埋设机车体框架上，另一端与压下臂上的管状结构相连；在压下臂自由端内装设有链条张紧装置；下部托架安装在压下臂的上方，其一端与压下臂的一端固连，压下器为U形横截面框架结构，通过其侧面铰接轴与压下臂铰接，位于下部托架上方，开盖油缸一端与压下臂铰接，另一端安装于侧面铰接轴上。它便于换装、结构简单、成本低，它可应用在自走式或浮游自走式海缆埋设机上

Underwater digger chain

本实用新型公开一种水下挖掘链,包括链条、履带板,链条为多节结构,履带板位于链条每节的上方,其特征在于:还包括隔离板、隔离套、切割齿、推土板,其中将带有多节的链条分成数组,各组串联形成闭环链;每组中:隔离板安装在链条的一节和履带板之间,隔离套设在履带板的连接螺栓用的连接螺栓孔中,切割齿安装在履带板上表面,通过连接螺栓、连接螺母将链条、履带板、隔离板、隔离套、切割齿安装在一起;推土板设在每组链条的最后一节上。本实用新型具有可在水下链式挖掘工具上使用、工作寿命长、结构简单、易损件便于更换等特点

Underwater digging chain

本发明公开一种水下挖掘链,包括链条、履带板,链条为多节结构,履带板位于链条每节的上方,其特征在于:还包括隔离板、隔离套、切割齿、推土板,其中将带有多节的链条分成数组,各组串联形成闭环链;每组中:隔离板安装在链条的一节和履带板之间,隔离套设在履带板的连接螺栓用的连接螺栓孔中,切割齿安装在履带板上表面,通过连接螺栓、连接螺母将链条、履带板、隔离板、隔离套、切割齿安装在一起;推土板设在每组链条的最后一节上。本发明具有可在水下链式挖掘工具上使用、工作寿命长、结构简单、易损件便于更换等特点

Underwater chain digging tool

本实用新型公开一种水下链式挖掘工具,其压下臂为箱体结构,由链条包裹,前端部为管状,与回转支座插接构成回转轴,回转支座通过连接板安装在埋设机车体上,其内设的液压马达与挖掘链的链轮连接;在链条上安装有带切割齿的履带钢板;压下油缸一端安装在设埋设机车体框架上,另一端与压下臂上的管状结构相连;在压下臂自由端内装设有链条张紧装置;下部托架安装在压下臂的上方,其一端与压下臂的一端固连,压下器为U形横截面框架结构,通过其侧面铰接轴与压下臂铰接,位于下部托架上方,开盖油缸一端与压下臂铰接,另一端安装于侧面铰接轴上。它便于换装、结构简单、成本低,它可应用在自走式或浮游自走式海缆埋设机上

Fast leakage detector for overpressure resistant cabin

本实用新型公开一种通过使用真空装置快速检验耐压舱密封效果的耐压舱快速检漏装置。它由气管接头,耐压舱端盖,密封圈组以及耐压舱舱体组成,在端盖内法兰外圆柱面上设有密封槽,密封圈组放置在密封槽内,端盖内法兰外圆柱面上还设有孔,密封圈组中间,与气管接头相通。它可大幅度减小对承受外压的耐压舱进行气密性检验的时间,降低试验场地要求,省去进行气密性检验时对大型真空设备的需求,节约试验的时间和经费

Clamper used for unmanned and remote-control submersible

本实用新型涉及水下打捞作业,具体地说是一种无人遥控潜水器用夹持器。它配有夹爪油缸的夹爪安装在固定架上,夹爪上设有橡胶垫板;还包括转臂油缸,连接梁,转臂支架,限位挡块,其中:夹爪油缸在水平方向悬置在两固定架之间,固定架下部为圆弧状;夹爪油缸两端通过转动轴与夹爪相连接;限位挡块安装在固定架内侧,连接梁在上方与潜水器下部相连接,在下方与转臂支架相连接,与转臂油缸相连的转臂支架安装在固定架上。采用本实用新型潜水器在水中的运动自如,特别可在吊放系统起吊高度有限的状况下使用。它尺寸小、重量轻、结构简单、工作安全可靠,可在各种作业型无人遥控潜水器上使用