A Study on the attractiveness model of virtual stores

학위논문(박사)--서울대학교 대학원 :경영학과 경영학전공,2000.Docto

Epidemic acute interstitial pneumonia in children occurred during the early 2006s

의학과/석사[한글]2006년 초에 유행한 소아 급성 간질성폐렴목적 : 이 연구의 목적은 2006년 초에 비슷한 임상 양상을 보인 급성 간질성폐렴 환자들이 집중적으로 발생하였기에 이들의 임상적 특성을 분석하고 그 치료법의 경험을 기술하고 예후와 관련 있는 인자를 확인하는 것이다.대상 및 방법 : 서울아산병원과 서울대학교병원에 입원한 15례의 급성 간질성폐렴 환아를 대상으로 이들의 임상적 특징, 방사선 및 조직병리학적 소견, 스테로이드 치료의 반응을 비교하기 위해 의무기록지를 재고하여 후향적으로 연구하였다.결과 : 총 15명의 환자 중 남아 11명, 여아 4명이었고, 나이는 26(3-48)개월이었다. 발병 시 초기증상은 12명에서 기침증상을 보였고, 비인두 흡인배양 검사상 corona virus 229 E 가 2례로 가장 많았다. 흉부 방사선 소견은 폐종격동기흉이 7/15명(46.7%)으로 가장 많았고, 흉부 전산화단층촬영 소견은 유리질막 음영이 13/15명(86.6%)으로 가장 많았다. 외과적 폐조직 생검은 기질화 미만성 폐포손상이 가장 흔한 소견이었다. 인공환기요법은 9/15명(60.0%)에서 시행을 받았다. 스테로이드 치료는 생존군에서 5/8명(62.5%), 사망군에서 7/7명(100.0%)이 받았으며, 두 군간에 차이는 없었다(P=0.20). 사망한 7명의 환자는 입원 31(21-96)일째 모두 호흡부전으로 사망하였고, 생존률은 8/15명(53.4%)이었다.결론 : 2006년 봄에 발생한 급성 간질성폐렴 군은 폐종격동기흉 및 폐기흉을 동반하면서 급속히 진행하고 폐 섬유화로 높은 사망률과 합병증을 보이므로 조기에 조직검사와 스테로이드 치료를 고려해 볼 수 있으나, 그 효과는 불분명하다. 이에 저자는 봄철에 발생한 소아 급성 간질성폐렴의 원인과 그 치료에 대한 전국적인 규모의 연구가 필요할 것으로 생각되며, 이 질환에 대한 의료인의 인지가 필요하다고 생각된다. [영문]restrictio

Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy

Noonan syndrome (NS) and cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome are the most common subtypes of RASopathy. As an effector of Ras, BRAF is one of the molecules responsible for RASopathy. We investigated the phenotypic and genotypic features of 26 patients with BRAF-associated RASopathy. The clinical diagnoses were CFC (n = 21, 80.8%), NS (n = 3, 11.5%), NS/CFC (n = 1, 3.8%), and undefined syndromic intellectual disability (ID) (n = 1, 3.8%). The mostly shared phenotypes were ID (90.5%), cutaneous manifestations (84.6%), congenital heart defects (76.9%), short stature (76.9%), and dysmorphic features such as short neck (65.4%) and low-set ears (65.4%). Importantly, moderate to severe ID (57.1%) and epilepsy (26.9%) were noted. Eighteen different missense mutations were found, including a novel mutation, p.Phe498Tyr. p.Gln257Arg (n = 9, 34.6%) was the most common mutation, and the mutations were clustered in the cysteine-rich domain or protein kinase domain. A review of previously reported cases along with our findings revealed the existence of multiple sub-phenotypes of RASopathy within a single genotype, indicating that BRAF-associated RASopathy is not variant-specific. Our study further delineated the diverse and expanded clinical phenotypes of BRAF-associated RASopathy with their molecular genetic characteristics