A Study on the Environmental Ceramic Sculptures for Early Children : Centering around Education Space

유아기는 인간발달단계 중에서 가장 중요한 초석이 되는 시기이다. 신체적, 정서적, 사회적, 인지적, 언어적 발달이 급격하게 이루어지며 이때의 경험과 성장이 인생의 기초가 된다. 여러 학자들은 인간의 성격 형성의 기초가 5세 이전에 확립되고 0-8세 사이의 유아기동안 지능의 80%가 발달되는 급격한 성장을 이룬다고 하며 인간으로서 성장하는데 필요한 기초적인 발달과업들을 배워야 하는 결정적인 시기라고 정의한다. 이 시기에 이루어야할 적절한 성장을 놓치면 결손을 보완하거나 교정하는 것이 힘들어지며 이때 나타난 결손은 다음 단계의 발달에 누적이 되어 발달장애를 불러일으킬 수 있다. 또한 유아는 시각적 탐구를 하며 주변에 있는 모든 것을 알고 싶어 한다. 호기심에 가득 차 있고 실제로 만져보거나 움직여 보면서 생각하고 상상할 수 있으며 이러한 감각적인 통합을 통한 학습은 인지발달의 필수적 배경이 된다. 여러 감각의 발달은 다양한 개념을 발달시키며 올바른 사고의 영역을 넓히므로 유아기에는 다양한 경험을 제시하고 체험하게 해 주어야 하며 감각할 수 있는 환경을 풍부하게 해 주어야 한다. 여러 자극 중에서도 시각적 환경은 어린이에게 매우 중요하다. 다양하고 풍부한 예술적 환경 속에서 자라는 유아는 훌륭한 인생과 안정된 정서와 차원 높은 감선이 싹트게 된다. 피아제는 어린이의 흥미를 지식구성 과정에서 연료와 같은 것이라고 정의하였으며 인생발달에서 가장 중요한 유아기에 시각적 흥미 속에서 교육을 스스로 이루어 나가게 하기 위해서는 풍부한 시각적 경험을 제공하며 다양한 감각에 접할 환경을 조성하는 것이 무엇보다 중요하다고 정의하였다. 본 연구자는 유아교육을 전공하여 이론과 실습을 병행하는 과정 중 유아기에 환경과 그에 따른 예술적 환경 조성에 대한 중요성을 절실히 체감하고 도자 조형물을 시각적, 조형적, 예술적 감성으로 제작하고자 했다. 아직은 유아를 상대로 한 도자 조형물이 일반화 되어있지 않기 때문에 연구해 보고자 하는 의욕이 생겼고 아울러 유익한 교육적인 요소를 첨가시키면 훌륭한 예술적, 교육적 환경이 조성될 수 있을 것이라는 생각이 연구의 동기가 되었다. 본 연구에서는 유아의 기호에 부합되며 지능, 정서, 상상력 개발이라는 교육적 목적에도 기여할 수 있는 도자조형을 야외라는 공간에 맞추어 표현하고자 했다. 유아들에게 중요한 여러 환경들 중에서도 자연과 어우러지는 야외에서의 교육과 그에 맞는 환경구성 역시 중요하다. 각 도자조형물이 교육적 목적에 부합하고 유아들이 시각적 흥미를 느껴 다가갈 수 있도록 하는데 초점을 맞추었다. 이를 위해 교육기관에서 필요한 교육적 요소를 파악하기위해 조사를 하였고 그에 따른 교육적 목적을 분석하였고 각 공간의 특성에 따른 활동이 자연스럽게 표현 될 수 있는 작품 제작에 중점을 두었다. 또한 도자작품의 특성상 파손될 수 있다는 위험이 있기 때문에 유아의 안전을 위하며 작품은 모두 야외에 전시하여 유아들이 실내에서보다 주의를 기울이며 관찰하고 감상할 수 있도록 한다. 유아의 손이 닿지 않는 외벽이나 높이에 전시하거나 부피감이 있는 것들은 바닥에 전시하여 안전상의 위험을 예방하도록 한다. 유아들의 발달에 가장 효율적인 방법은 흥미위주의 놀이 학습이기에 유아들의 흥미를 유발시키기 위해서 감각을 자극할 수 있는 조형물을 만드는데 그 목적을 두었으며 일상생활 속에서 환경을 통한 자연스러운 자극을 주고자 했다. 그 중 가장 큰 집중의 효과를 거둘 수 있는 시각적인 부분을 자극하기 위하여 유아들의 눈높이에 맞추어 형태와 색감을 표현하고자했다. 작품의 조형과정에서는 각 영역에 맞는 학습내용 중 작업에 모티브가 될 만한 요소나 교육과정을 뽑아 형태에 응용하여 설치, 조형작품을 제작하였다. 제작 방법으로는 보다 자유롭고 유기적인 형태의 표현을 위하여 가압, 코일링, 판성형 등 다양한 방법으로 성형기법을 활용하였다. 태토는 제작이 용이한 석기질 점토를 이용하였다. 색화장토로 유아들의 눈높이에 맞춘 다양한 색감을 표현하였고 유약은 투명유로 시유를 하거나 손으로 만졌을 때 촉감이 더 거칠게 와 닿을 수 있도록 무유로 하였다. 소성은 0.5㎥ 가스가마에서 800℃까지 1차 소성 후, 2차 소성은 동일한 가마에서 1250℃를 마침 온도로 12시간 동안 산화염 소성 후, 동일한 가마에서 1250℃를 마침온도로 3차 소성하였다. 본 연구를 통해 인간이 발달하는 과정과 그 과정에 따른 발달 과업으로 인해 유아기의 중요성을 알아보았으며 유아의 전인적 발달과 환경에 대한 개연성을 알아보았다. 또한 교육목적에 따른 다양한 매체를 통해 유아들의 감각을 자극 할 수 있는 환경 조성의 필연적 관계에 따라 도자조형을 통한 다양한 시각적 환경 조성 개발에 중점을 두었고 도자 조형을 통한 환경 조성의 가능성에 대해 연구 할 수 있는 계기가 되었다.;Early childhood is the period of the cornerstone in the human development stages. In this period, physical, social, cognitive, and linguistic development is rapidly made, and experience or growth in this period becomes the basis of life. Several scholars maintain that the formation of human personality is established before the age of 5 and during the early childhood between aged 0~8, 80% of intelligence was formed with the rapid growth. Therefore, they define that early childhood is the critical period to learn basic developmental tasks, necessary for human growth. If growth development is not appropriate in this period, it is difficult to compensate or correct their deficiency later. In addition, this deficiency can cause developmental disability after being accumulated. In addition, infants want to know everything around them and make a visual exploration. They are full of curiosity, and think and imagine by touching and moving objects in actuality. Learning through such sensual integration is the required background for cognitive development. The development of several senses is connected to the development of various concepts and broaden the realm of right thinking. Therefore, a wide range of experience should be given to the early childhood. In particular, visual environment in several stimulations, is essential for infants. Children who grow under affluent artistic environment can enjoy wonderful life, stable sensibility, and higher level of sentiments. Piaget defined that children's interest in the process of composing knowledge is compared to the fuel. To educate infants, which is the most important period in life, affluent visual experience should be given to children and the environment, in which various senses are encountered, should be created. While studying early childhood education and combining theory and practice, this researcher realized the importance of the creation of artistic environment. For this reason, it tried to produce ceramic sculpture based on a visual, figurative, and artistic sense. Sine ceramic sculptures aiming at early children have not been generalized yet, the will to study and the belief that excellent artistic and educational environment can be created became motives in this research by adding useful educational factors. This research intents to create ceramic sculptures, corresponding to the open space, which can contribute to educational purposes in terms of the development of intelligence, emotion, and imagination of early children as well as the taste of early children. Among several environmental factors, education in open space, harmonizing nature, and the composition of corresponding environment is important. It focused on the creation of each ceramic sculpture, attracting the visual interest of early children as well as the suitability of educational purpose. To identify educational factors, necessary for educational institutions, this research conducted an investigation and analyzed educational purposes. In addition, it put the focus on work production for the natural expression of activities in accordance with the characteristics of each space. Since there is a risk of being damage, all works were planned to be exhibited in open space for the safety and careful observation of early children rather than indoors. The things that are out of children's reach or exhibited in the outer wall or heavy things should be exhibited on the ground for the prevention of danger in terms of safety. Since the effective method for the development of early children is interest-oriented play learning, it puts the purpose in creating sculpture, which can stimulate a sense to attract the interest of early children and give the natural stimulation through environment in daily living. In particular, it tries to express forms and color senses, which are fit for the level of early children's eyes to stimulate visual part, which can gain the effect of the greatest concentration. In the formative process of the work, factor or educational process, which can be a motif in learning contents in accordance with each realm, were selected in order to apply, install, and produce figurative works. In order to express more freely and organic forms, various moulding techniques such as pressurization, coiling, and plate molding were used. Stoneware clay, which is easy for producing, was used. Various colors, which correspond to the children's level of eyes, were expressed. In terms of glazing, transparent glaze or non-glazing was used for the tougher touch by hand. The first firing was made up to the temperature of 800℃ in the 0.5㎥ gas kiln, and the second firing was made at a temperature of 1250℃ in the same kiln with finishing temperature. After oxidation firing for 12 hours, the third firing was made with the finishing temperature of 1250℃ in the same kiln. This research explored the importance of early childhood period in the process of human development and development achievement in accordance with the process, and it examined environmental probability in the holistic development of early children. In addition, it focused on the development of the creation of various visual environments through ceramic sculptures according to the inevitable relationships between various media in accordance with educational purposes and environment, stimulating the senses of early children, and became the momentum to study the possibilities of environment creation through ceramic sculptures.I. 서론 1 A. 연구의 동기 및 목적 1 B. 연구의 내용 및 방법 2 II. 유아의 발달과 시지각 특성 4 A. 유아기 발달의 특징과 그 중요성 4 B. 유아의 시지각 특성 6 Ⅲ. 유아의 발달과 환경 9 A. 환경이 유아에게 미치는 영향 9 B. 도자 조형물을 통한 입체적 환경의 교육적 효과 10 Ⅳ. 유아를 대상으로 한 조형 작품사례 연구 12 Ⅴ. 유아를 대상으로 설문지 분석 19 A. 설문지 구성 19 B. 설문지 분석 19 C. 분석결과 23 Ⅵ. 작품 제작 및 해석 24 A. 디자인 및 조형과정 24 B. 제작과정 41 C. 작품해석 45 Ⅶ. 결론 69 참고문헌 71 부록 설문지 73 ABSTRACT 7

A Study on the Meaning and Characteristics of Theater in Aldo Rossi's Architecture

학위논문(석사)--서울대학교 대학원 :공과대학 건축학과,2020. 2. 최춘웅.이탈리아의 건축가 알도 로시Aldo Rossi는 유럽의 도시를 유형학적으로 분석한 『도시의 건축』 (1966)을 서술하였는데, 이는 건축, 특히 그 형태를 기능의 문제로 일원화하여 해석하는 근대건축의 기능주의적 관점을 비판하며 건축의 형태가 사회·문화·역사와 의사소통할 수 있는 방법을 고민한 결과였다. 『도시의 건축』이후, 로시는 역사적인 유형들을 유추적으로 구성하는 것을 통해 새로운 건축을 형성하는 '유추적 도시'의 이론을 전개한다. 그런데 '유추적 도시'에서의 유형에 대한 유추적 접근은 유형이 사회·문화·역사적 의미를 전달하는 매개체로서의 기호이며 담론적·구조적 체계의 일부라는 사실을 드러낸다. 이는 유형이 그것이 전달하는 의미와 분리되어 존재할 수 있다는 사실을 의미하며, 이때 해방된 유형은 하나의 이미지로서 존재하게 된다. 그리고 로시에게 유형의 이미지는 유추의 원리를 통해 그 의미를 한없이 확장해 나갈 수 있는 가능성을 지닌 것으로 거듭난다. 알도 로시는 『과학적 자서전』 (1981)을 통해 유형학적 접근이 지닌 구조적 성격에 대한 의문, 그리고 유추의 원리를 통해 형태가 지닐 수 있는 의미의 저변에 대한 확장에 대해 논의하고자 하는 것으로 보이는데, 로시는 그의 서술에서 건축을 '극장'에 비유하는 것을 통해 이러한 내용들을 집약하여 설명하고 있는 것으로 보인다. 따라서 본 논문은 알도 로시가 『과학적 자서전』에서 설명하고 있는 극장의 의미와 특성에 대해서 파악하고, 건축을 극장으로서 이해하는 알도 로시의 관점에 대한 이론적 틀을 형성하는 것을 그 목적으로 한다. 『과학적 자서전』에 서술된 '극장'의 개념은 알도 로시의 도시와 건축에 대한 유형학과 유추의 개념을 기반으로 하여 전개된 것이기 때문에, 그 분석을 위해서는 로시의 건축에 대한 관점이 형성된 배경의 이해가 선행되어야 한다. 이에 본 논문에서는 『도시의 건축』을 분석하여 도시와 건축에 대한 유형학적 접근과 '유추적 도시'의 설계방식을 우선 파악할 것이며, 이 과정에서 로시의 건축을 다룬 비평가들의 문헌, 그리고 유형과 구조주의, 그리고 기호학에 관한 미학적 프레임 또한 참조할 것이다. 이를 바탕으로 『과학적 자서전』에서 건축을 극장에 비유하는 언급들을 분석할 것이다. 연구 내용의 결과는 다음과 같다. i) 알도 로시는 『과학적 자서전』에서 다양한 자전적 사례를 통해 극장에서와 같은 경험을 묘사하는데, 이들은 모두 주체가 건축을 경험하면서 마주하게 되는 장면 앞에서 그 이면에 자신이 온전히 포착할 수 없는 어떤 예측 불가능함 있다고 지각하게 되며, 그 예측 불가능함 앞에서 자신이 바라보아질 수 있는 하나의 대상임을 인식하게 되는 감각을 제시한다. ii) 이러한 감각은 프랑스의 정신분석가 자크 라깡, 철학자 메를로-퐁티가 제시한 '응시'의 개념과 공명하는데, 이는 원근법적 시각의 장에서 소실점에 위치하고 있는 주체의 위치를 탈중심화시키는 것이다. iii) 곧, 극장과 같은 건축에서 주체는 자신이 보고 있는 건축적 장면에서 그 이면의 존재를 인지하는 경험을 하게 되고, 마주하는 건축적 대상과 앞에서 그 의미를 온전하게 파악하지 못하는 경험을 하게 된다. iv) 알도 로시의 건축에서 이러한 극장적 특성은 의도적으로 투시도적 공간을 구축하면서도 그 이면을 온전히 파악할 수 없는 깊은 공간을 제시하는 것으로서, 그리고 사회·문화·역사적으로 그 유형적 의미를 고정시키기 어려우며 유추에 의해 의미가 한없이 확장되는 대상을 통해 형성된다. v) 이러한 극장과 같은 건축은 주체에게 마주한 건축적 장면과 대상의 의미를 고정시킬 수 없게 만들기 때문에 반복적으로 경험되더라도 예측불가능하며, 그렇기에 로시가 말하는 사건의 매개체가 된다. 이처럼, 로시의 극장으로서 건축의 개념과 그것이 적용된 작업들은 건축이 사회·문화·역사적 의미들을 전달하는 체계로 작용하는 것을 넘어, 예측 불가능한 새로운 의미들을 발생시킬 수 있는 사실과 방법을 보여줌으로서, 건축이 의사소통할 수 있는 의미영역의 새로운 지평을 열었다고 볼 수 있다.In his book "Architecture of the City" (1966), Italian architect Aldo Rossi analyzed European cities in a typological manner, which was a result of his consideration on how architecture forms could communicate with social, cultural and historical meaning, also criticizing the functionalist view of modern architecture which interpreted architecture as a mere function problem. After writing the "Architecture of the City," Rossi developed the theory of 'The Analogous City,' forming a new method of architectural design through analogous compositions of historical types. The analogical approach to the typology in 'The Analogous City,' however reveals that the type is a symbol as a medium for conveying social, cultural and historical meanings and is part of a discourse-or the social structure on architecture. This means that the type may exist separately from the meaning it conveys, while the type liberated from its structure could exist as an image. And for Rossi, the image of the type has the potential to expand its meaning indefinitely through the principles of analogy. In his "Scientific Autobiography" (1981) Aldo Rossi discuss these questions about the structuralism attributes of the typological approach, and the extension of the underlying meaning of architectural form through the principle of analogy, which he believes could be summed up by the concept of explaining architecture as a 'theater.' Therefore, this paper aims to understand the meaning and characteristics of the 'theater' described by Aldo Rossi in "A Scientific Autobiography" and to form a theoretical framework for Aldo Rossi's view of understanding architecture as a theater. The concept of the 'theater' described in "A Scientific Autobiography" was developed based on Aldo Rossi's concept of typology and analogy for city and architecture, understanding of the background behind Rossi's view of architecture should be preceded. In this paper, I will analyze the concept of typology in  "The Architecture of the City" and Rossi's design method of 'The Analogous City' briefly, and also refer to the literature of the critics who wrote about Rossi's architecture, and the aesthetic framework on typology, semiotics, and structuralism (or post-structuralism). Based on this, I will analyze Rossi's writings about the concept of architecture as a 'theater' in "A Scientific Autobiography". The results of the study are as follows. i) In "Scientific Autobiography," Aldo Rossi describes autobiographical examples about his experiences similar to being in a 'theater', all of which have a common characteristic of perceiving oneself to be in front of a scenography, which something unpredictable that cannot be fully captured is hidden behind them. And that sense of oneself is being gazed as an object in front of that unpredictability of the behind. ii) This sense of being watched resonates with the concept of "gaze" presented by French psychoanalyst Jacques Lacan and philosopher Maurice Merleau-Ponty, which decentralizes the position of the subject located in the geometrical point in the perspective vision. iii) In Rossi's concept of architecture as a 'theater', the subject becomes aware of existence behind the architectural scene he or she is facing, and cannot fully grasp its meaning of the architectural object. iv) In Rossi's architectural works, this theatrical characteristic is formed by first intentionally creates a scenographic space, however presenting a deep space that could not be fully captured with a perspective vision of the subject. Also, Rossi uses the analogical forms that are difficult to pin down its typological meaning in a social, cultural, and historical manner to achieve this quality in his architecture. v) However repeatedly experienced, architecture as a theater is still unpredictable to subject facing them, because it makes it impossible to fix the meaning of the architectural scenes and objects, and thus becomes the medium of what Rossi's concept of an 'Event.' Aldo Rossi's concept of architecture as a theater shows that architecture could not only serve as a medium for communicating cultural and historical meanings but could also possibly generate unpredictable new meanings by its form and space-which opening a new horizon of semantic domains for the meaning of architecture.1. 서론 01 1.1 연구의 배경 및 목적 01 1.2 연구의 방법 및 범위 06 2. 알도 로시 건축의 형성: 유형학과 유추적 건축 09 2.1 도시의 건축과 유형학 09 2.1.1 형태와 유형 12 2.1.2 유형학: 건축에 대한 구조주의적 접근 14 2.2 유형학을 통한 건축 구성: 유추적 도시 18 2.2.1 유추적 도시 18 2.2.2 유추와 미메시스 24 2.3 유형과 유형의 이미지 27 2.3.1 유형과 이미지의 실재성 27 2.3.2 유형으로부터 해방된 이미지 28 3. 알도 로시와 무대로서의 건축 32 3.1 유형학에 의한 무대로서의 건축 32 3.1.1 37 3.2 무대로서의 건축의 적용: 뉴욕의 도시 풍경 41 4. 알도 로시와 극장으로서의 건축 52 4.1 극장에서의 경험과 응시 52 4.1.1 과학적 자서전과 극장에서의 경험 52 4.1.2 라깡의 응시 57 4.1.3 메를로-퐁티의 가시적인 것과 응시 61 4.1.4 모호한 유형과 시각적 장에서의 얼룩 64 4.1.5. 예측불가능함으로서의 사건과 반복 67 4.2 알도 로시의 작업에서 드러나는 극장적 특성 72 4.2.1 72 4.2.2 76 4.2.3 79 4.2.4 86 4.2.5 92 4.2.6 96 4.3 극장으로서의 건축의 적용: 데 키리코의 회화 103 5. 결론 112 6. 참고문헌 115Maste

시계열 자료를 위한 일반 선형모형에 대한 연구

Thesis (master`s)--서울대학교 대학원 :통계학과,2003.Maste

The function of VRK1 in the development of male germ cells and the protection of telomere

DoctorVaccinia-related kinase 1 (VRK1) is a crucial protein kinase for mitotic regulation. VRK1 is known to play a role in germ cell development, and its deficiency results in sterility. Here I describe that VRK1 is essential for the maintenance of spermatogonial stem cells. To determine whether VRK1 plays a role in these cells, I assessed the population size of undifferentiated spermatogonia. Flow cytometry analyses showed that the number of undifferentiated spermatogonia was markedly reduced in VRK1-deficient testes. VRK1 was highly expressed in spermatogonial populations, and approximately 66% of undifferentiated spermatogonia that were sorted as an Ep-CAM+/c-kit-/alpha-6-integrin+ population showed a positive signal for VRK1. Undifferentiated stem cells expressing Plzf and Oct4 but not c-kit also expressed VRK1, suggesting that VRK1 is an intrinsic factor for the maintenance of spermatogonial stem cells. Microarray analyses of the global testicular transcriptome and quantitative RT-PCR of VRK1-deficient testes revealed significantly reduced expression levels of undifferentiated spermatogonial marker genes in early postnatal mice. These results suggest that VRK1 is required for the proliferation and differentiation of undifferentiated spermatogonia, which are essential for spermatogenic cell maintenance. The telomere integrity is maintained via replication machinery, telomere associated proteins, and telomerase. Many telomere associated proteins are regulated in a cell cycle dependent manner. Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 (hnRNP A1), a single stranded oligonucleotide binding protein, is thought to play a pivotal role in telomere maintenance. Here, I identified hnRNP A1 as a novel substrate for vaccinia-related kinase 1 (VRK1), a cell cycle regulating kinase. Phosphorylation by VRK1 potentiates the binding of hnRNP A1 to telomeric ssDNA and telomerase RNA in vitro and enhances its function for telomerase reaction. VRK1 deficiency induces a shortening of telomeres with an abnormal telomere arrangement and activation of DNA-damage signaling in mouse male germ cells. Together, data suggest that VRK1 is required for telomere maintenance via phosphorylation of hnRNP A1, which regulates proteins associated with the telomere and telomerase RNA

Mitogen Activated Kinase Phosphatase 2(MKP2) regulates of Vaccinia-Related Kinase 1(VRK1) independent of phosphatase activity

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Etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes in 276 children and adolescents with diabetes at a single academic center

Background The prevalence of monogenic diabetes is estimated to be 1.1-6.3% of patients with diabetes mellitus (DM) in Europe. The overlapping clinical features of various forms of diabetes make differential diagnosis challenging. Therefore, this study investigated the etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes, including monogenic diabetes, who presented at a single tertiary center over the last 20 years. Methods This study included 276 consecutive patients with DM diagnosed before 18 years of age from January 2000 to December 2019 in Korea. Clinical features, biochemical findings, beta-cell autoantibodies, and molecular characteristics were reviewed retrospectively. Results Of the 276 patients, 206 patients (74.6%), 49 patients (17.8%), and 21 patients (7.6%) were diagnosed with type 1 DM, type 2 DM, and clinically suspected monogenic diabetes, respectively. Among 21 patients suspected to have monogenic diabetes, 8 patients had clinical maturity-onset diabetes of the young (MODY), and the remaining 13 patients had other types of monogenic diabetes. Among them, genetic etiologies were identified in 14 patients (5.1%) from 13 families, which included MODY 5, transient neonatal DM, developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes (DEND) syndrome, Wolfram syndrome, Donohue syndrome, immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome, Fanconi-Bickel syndrome, Wolcott-Rallison syndrome, cystic fibrosis-related diabetes, and maternally inherited diabetes and deafness. Conclusions Genetically confirmed monogenic diabetes accounted for 5.1% of patients evaluated at a single tertiary center over 20-year period. Based on the findings for our sample, the frequency of mutations in the major genes of MODY appears to be low among pediatric patients in Korea. It is critical to identify the genetic cause of DM to provide appropriate therapeutic options and genetic counseling

CDK4 Phosphorylates VRK3 at S108 Residues and Effects ERK Signaling

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Growth, puberty, and bone health in children and adolescents with inflammatory bowel disease

Background Endocrine complications such as impaired growth, delayed puberty, and low bone mineral density (BMD) can be associated with inflammatory bowel disease (IBD) in children and adolescents. This study was performed to investigate the frequency, characteristics, and outcomes of endocrine complications of IBD in children and adolescents. Methods This study included 127 patients with IBD diagnosed before 18 years of age [117 with Crohn disease (CD) and 10 with ulcerative colitis (UC)]. Growth profiles, pubertal status, 25-hydroxyvitamin D-3 [25(OH)D-3] levels, and BMD were reviewed retrospectively. Results Short stature was observed in 14 of 127 (11.0 %) with a mean height-SDS of -2.31 +/- 0.72. During a 2-year follow-up period, height-SDS did not significantly improve, while weight-SDS significantly improved. Among 109 patients who were older than 13 (girls) or 14 (boys) years of age during the study period, 11 patients (10.1 %) showed delayed puberty, which was associated with low weight-SDS. Vitamin D deficiency was documented in 81.7 % (94/115) with the average 25(OH)D-3 level of 14.5 +/- 7.0 ng/mL. Lumbar BMD Z-score was below - 2 SDS in 25 of 119 patients (21.0 %). Height-SDS, weight-SDS, and body mass index (BMI)-SDS were lower in patients with osteoporosis than those without osteoporosis. When pediatric CD activity index scores were high (>= 30), weight-SDS, BMI-SDS, insulin-like growth factor 1 (IGF-1)-SDS, and testosterone levels were significantly decreased. Conclusions Vitamin D deficiency and osteoporosis are common in pediatric IBD patients. As disease severity deteriorates, weight-SDS, IGF-1-SDS, and testosterone levels were decreased. Optimal pubertal development is necessary for bone health

Phenotypic and molecular spectra of patients with switch/sucrose nonfermenting complex-related intellectual disability disorders in Korea

Background The switch/sucrose nonfermenting (SWI/SNF) complex is an adenosine triphosphate-dependent chromatin-remodeling complex associated with the regulation of DNA accessibility. Germline mutations in the components of the SWI/SNF complex are related to human developmental disorders, including the Coffin-Siris syndrome (CSS), Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS), and nonsyndromic intellectual disability. These disorders are collectively referred to as SWI/SNF complex-related intellectual disability disorders (SSRIDDs). Methods Whole-exome sequencing was performed in 564 Korean patients with neurodevelopmental disorders. Twelve patients with SSRIDDs (2.1%) were identified and their medical records were retrospectively analyzed. Results ARID1B, found in eight patients, was the most frequently altered gene. Four patients harbored pathogenic variants in SMARCA4, SMARCB1, ARID2, and SMARCA2. Ten patients were diagnosed with CSS, and one patient without a typical phenotype was diagnosed with ARID1B-related nonsyndromic intellectual disability. Another patient harboring the SMARCA2 pathogenic variant was diagnosed with NCBRS. All pathogenic variants in ARID1B were truncating, whereas variants in SMARCA2, SMARCB1, and SMARCA4 were nontruncating (missense). Frequently observed phenotypes were thick eyebrows (10/12), hypertrichosis (8/12), coarse face (8/12), thick lips (8/12), and long eyelashes (8/12). Developmental delay was observed in all patients, and profound speech delay was also characteristic. Agenesis or hypoplasia of the corpus callosum was observed in half of the patients (6/12). Conclusions SSRIDDs have a broad disease spectrum, including NCBRS, CSS, and ARID1B-related nonsyndromic intellectual disability. Thus, SSRIDDs should be considered as a small but important cause of human developmental disorders