Fistule et kyste nasofrontaux : a propos d’un cas

Introduction : Les fistules nasofrontales correspondent à la persistance d’une communication anormale d’origine embryologique entre la couche profonde de la peau et le système nerveux. Ils peuvent être associés à un kyste dermoïde ou épidermoïde.Ils peuvent être révélés par une infection loco-régionale et surtout neuro-méningée qui fait toute la gravité de cette malformation congénitale. Notre objectif est d’insister sur les caractéristiques de cette pathologie pour un diagnostic précoce.Observation : Il s’agit d’un enfant âgé de 2 ans, qui présente depuis sa naissance une fistule cutanée au niveau du dos du nez laissant sourdre du pus de façon intermittente. L’imagerie a objectivée une formation kystique basi-frontale médiane, associée à une déhiscence de l’os frontal gauche avec défaut de développement de l’apophyse crista galli. Le diagnostic de fistule associée à un kyste nasofrontal a été retenu. Le patient a été opéré par voie bicoronale. En per-opératoire, nous avons découvert un kyste extra-dural mais adhérant au feuillet externe de la dure-mère. La paroi kystique a été disséquée puis enlevée en totalité. Le défect osseux de l’os frontal gauche a été colmaté par de la poudre d’os et du surgicel. Les suites opératoires étaient simples et l’examen anatomopathologique a confirmé qu’il s’agit d’un kyste dermoïde nasofrontal. Une fistulectomie a été réalisée 6 mois plus tard avec bonne évolution.Conclusion : L’apport de l’imagerie est indispensable pour le diagnostic positif et topographique desfistules et kystes nasofrontaux. Le risque de complications infectieuses impose un traitement chirurgical. Le but de la chirurgie doit être une résection totale, seule garante de l’absence de récidive à long terme.Mots-clés : fistule nasofrontale, kyste nasofrontal, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, craniotomie frontaleIntroduction : Naso frontal fistula correspond to the persistence of an abnormal communication of embryological origin between the deep layer of the skin and the nervous system. They can be associated with dermoid or epidermoid cyst. They can be revealed by a locoregional and especially neuro-meningeal infection, wich makes all the severity of this malformation.Case-report : A 2 year-old child presents since birth cutaneous fistula at the nasal dorsum with intermittent purulent effuse. Imaging showed medial basi-frontal cyst, associated with dehiscence of the left frontal bone and defective development of the crista galli. The diagnosis of fistula associated with nasofrontal cyst was retained. The patient was operated by bicoronal approach. Intraoperatively, we found an extradural cyst but adhering to the outer layer of the dura mater. The cyst wall was dissected and removed totally. The bone defect of the left frontal bone was clogged with bone powder and surgicel. The postoperative course was uneventful and pathologic examination confirmed that this is a nasofrontal dermoid cyst. Fistulectomy was performed 6 months later with good evolution.Conclusion : Contribution of imaging is essential for positive and topographic diagnosis of nasofrontal fistulas and cysts. The risk of infectious complications requires surgical treatment. The goal of surgery should be a total resection, the only guarantee of the absence of long-term recurrence.Keywords : nasofrontal fistula, nasofrontal cyst, computed tomography, magnetic resonance imaging, frontal craniotom

Constitutional mismatch repair deficiency syndrome with atypical features caused by a homozygous MLH1 missense variant (c.1918C>A, p.(Pro640Thr)): a case report

Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by biallelic germline mutations in one of the mismatch repair genes. Carriers are at exceptionally high risk for developing, typically in early life, hematological and brain malignancies, as well as cancers observed in Lynch syndrome. We report a homozygous MLH1 missense variant (c.1918C>A p.(Pro640Thr)) in a Tunisian patient with CMMRD syndrome and a family history of early-age colorectal cancer. The proband presented initially with colonic oligopolyposis and adenosquamous carcinoma of the caecum. He later developed several malignancies, including undifferentiated carcinoma of the parotid, grade 4 IDH-mutant astrocytoma, and ampulla of Vater adenocarcinoma. The patient was older than typical for this disease and had a remarkably prolonged survival despite developing four distinct aggressive malignancies. The current report highlights the challenges in assessing the pathogenicity of the identified variant and the remarkable phenotypic diversity in CMMRD.Hereditary cancer genetic