Three patients presenting with severe macrosomia and congenital hypertrophic cardiomyopathy: a case series

BACKGROUND: Macrosomia and hypertrophic cardiomyopathy are two features often associated in neonates of diabetic mothers. We report the cases of three patients with severe macrosomia and critical hypertrophic cardiomyopathy without severely unbalanced maternal diabetes. Only three patients with those two features and no uncontrolled maternal diabetes have been previously reported. CASE PRESENTATION: The first patient was a 39-week-old girl, the second patient was a 39-week-old girl, and the third patient was a 41-week-old boy. The two French girls and the French boy had severe macrosomia and hypertrophic cardiomyopathy, leading to the death of the boy. The outcome of the two girls was favorable, with a standardization of growth curves and ventricular hypertrophy. Their mothers presented with high body mass index but no severe documented maternal diabetes; glycemic imbalance was only suspected on postnatal analyses. There was no hydramnios during pregnancy and no other environmental factor, especially toxic exposure. Their parents are from Mayotte, Guadeloupe, and Guinea-Conakry. The usual genetics causes, Beckwith–Wiedemann syndrome, and chromosomal copy number variation, were also excluded. CONCLUSIONS: This report suggests the implication of other factors in addition to glycemic disorders, including genetic factors, in the occurrence of macrosomia and severe hypertrophic cardiomyopathy in neonates. These three original observations indicate that gynecologists and neonatologists should pay attention to neonates from mothers with a high body mass index and when maternal diabetes is not documented. ELECTRONIC SUPPLEMENTARY MATERIAL: The online version of this article (doi:10.1186/s13256-017-1231-5) contains supplementary material, which is available to authorized users

Prise en charge des patientes de pronostic défavorable en fécondation in vitro (intérêt de l'hormone anti-mullérienne et du compte de follicules antraux)

L'évaluation de la réserve ovarienne est primordiale avant toute prise en charge en procréation médicalement assistée. En plus du bilan hormonal classique, nous disposons récemment de l'hormone anti-mullérienne (AMH) et du compte de follicules antraux (CFA) pour estimer le pool de follicules ovariens. Notre étude rétrospective sur 144 patientes présentant au moins un facteur péjoratif pour le succès de la FIV a montré que l AMH et le CFA étaient de bons marqueurs prédictifs de la réponse ovarienne, meilleurs que l âge, la FSH ou l oestradiol. Le CFA apparaît supérieur à l AMH pour l évaluation quantitative de la réserve ovarienne tandis que seule l AMH semble être un marqueur de qualité ovocytaire. Aucun de ces deux marqueurs ne semble prédictif des chances de grossesse en fécondation in vitro. Néanmoins nous avons pu déterminer pour l AMH un seuil prédictif négatif inférieur à 1,3 ng/ml pour l initiation d une grossesse.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Les protocoles longs agonistes de la GnRH en FIV +- ICSI (étude de la durée de traitement nécessaire à la désensibilisation hypophysaire et influence sur les chances de grossesse)

Le protocole long agoniste de la GnRH reste le protocole standard en FIV. Il permet d'obtenir une désensibilisation hypophysaire en 10 à 20 jours de traitement par agoniste de la GnRH avant de débuter la stimulation ovarienne par gonadotrophines. Certaines patientes cependant ne sont pas freinées à l'issue de ce délai et nécessitent une prolongation du traitement pour atteindre une désensibilisation complète. Notre étude de 506 cycles de FIV +- ICSI utilisant un protocole long agoniste de la GnRH, a comparé les résultats de ces patientes dites slow responders à celles freinées dans le délai habituel. Nous n avons retrouvé aucune différence significative en terme de réponse à la stimulation ovarienne (durée de stimulation, dose totale de FSHr utilisée et taux d arrêts de cycles), de taux de grossesses cliniques et de naissances vivantes, quel que soit le nombre de jours de traitement agoniste supplémentaire. Dans notre étude, le protocole agoniste long mensuel a permis l'installation plus rapide de la désensibilisation hypophysaire et l'utilisation de doses de FSHr moins importantes que le protocole long quotidien, mais sans différence en terme de taux de grossesses.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Suivi du projet de parentalité (étude de cohorte de 253 couples en fécondation in vitro)

Les taux cumulés de naissances vivantes par Fécondation in Vitro expriment les chances pour un couple d'obtenir un enfant à l'issue de la prise en charge par Fécondation In Vitro. Notre étude rétrospective suit 253 couples du début de leur prise en charge par FIV jusqu'à la réalisation de leur projet parental ou pendant une période d'au minimum 5 ans. Le taux cumulé de naissance vivante par FIV observé est de 53,4% dont 5,2% par transfert d'embryon congelé. Parmi ces couples, 73,1% réalisent leur projet parental. La prise en charge autologue est efficace mais elle n'est pas ultime. Puisque parmi les couples qui réalisent leur projet parental, 10,8% le réalisent naturellement et 15,7% en ayant recours aux alternatives telles que le don de gamète ou l'adoption.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Facteurs prédictifs de succès dans les protocoles de stimulation ovarienne en Fécondation In Vitro utilisant un antagoniste de la GnRH

Parmi les techniques d'Assistance Médicale à la Procréation, la Fécondation In Vitro tient une place majeure. Notre étude rétrospective sur 208 cycles de FIV utilisant un antagoniste de la GnRH a pour objectif de déterminer les meilleurs facteurs prédictifs de succès dans ce type de protocole. La durée d'infécondité, une introduction précoce de l'antagoniste, un taux d'oestradiol =18 mm le jour du déclenchement. Au vu des données de la littérature, une étude prospective, contrôlée et randomisée semble nécessaire dans l avenir afin de préciser ces résultats.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Replication of Crohn’s disease-associated adherent-invasive E. coli within macrophages is dependent on TNF-α and impaired by TNF-α antagonist

International audienc

Replication of Crohn's disease-associated AIEC within macrophages is dependent on TNF-alpha secretion

International audienceAdherent and invasive Escherichia coli (AIEC) associated with Crohn's disease are able to survive and to replicate extensively in active phagolysosomes within macrophages. AIEC-infected macrophages release large amounts of tumour necrosis factor-alpha (TNF-alpha) and do not undergo cell death. The aim of the present study was to determine what benefit AIEC bacteria could gain from inducing the release of large amounts of TNF-alpha by infected macrophages and to what extent the neutralization of TNF-alpha could affect AIEC intramacrophagic replication. Our results showed that the amount of TNF-alpha released by infected macrophages is correlated with the load of intramacrophagic AIEC bacteria and their intracellular replication. TNF-alpha secretion was not related to the number of bacteria entering host cells because when the number of bacteria internalized in macrophage was decreased by blocking lipid raft-dependent and clathrin-coated pits-dependent endocytosis, the amount of TNF-alpha secreted by infected macrophages was not modified. Interestingly, dose-dependent increases in the number of intracellular AIEC LF82 bacteria were observed when infected macrophages were stimulated with exogenous TNF-alpha, and neutralization of TNF-alpha secreted by AIEC-infected macrophages using anti-TNF-alpha antibodies induced a significant decrease in the number of intramacrophagic bacteria. These results indicate that AIEC bacteria use TNF-alpha as a Trojan horse to ensure their intracellular replication because replication of AIEC bacteria within macrophages induces the release of TNF-alpha, which in turn increases the intramacrophagic replication of AIEC. Neutralizing TNF-alpha secreted by infected macrophages may represent an effective strategy to control AIEC intracellular replication. Laboratory Investigation (2012) 92, 411-419; doi:10.1038/labinvest.2011.156; published online 31 October 201