Guidelines for the diagnosis and management of chylomicron retention disease based on a review of the literature and the experience of two centers

Familial hypocholesterolemia, namely abetalipoproteinemia, hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CRD), are rare genetic diseases that cause malnutrition, failure to thrive, growth failure and vitamin E deficiency, as well as other complications. Recently, the gene implicated in CRD was identified. The diagnosis is often delayed because symptoms are nonspecific. Treatment and follow-up remain poorly defined

Mise au point d'une technique de mesure de l'activité des récepteurs LDL par cytométrie en flux

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Recherche de mutations sur la protéine ABCA1 chez des patients atteints d'hypoHDLémie familiale profonde

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Maladie de rétention des chylomicrons (maladie d'Anderson) (impact clinique et moléculaire de trois nouvelles mutations)

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Pancréatites chez des patients hypertriglycéridémiques (implication du gène SPINK1)

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Mise au point d'une méthode de séparation des chylomicrons de serums hypertriglycéridémiques par technique FPLC

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Les mutations du gène du trypsinogène dans les pancréatites (application à des patients hypertriglycéridémiques)

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Pancréatites chez des patients hypertriglycéridémiques (implication du trypsinogène)

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Le gène de l'apolipoprotéine E (détection des mutations et détermination des polymorphismes par dHPLC (denaturing High-Performance Liquid Chromatopraphy))

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Optimisation de l'hybridation sur puces à ADN à façon

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