Cyst s of pineal gland in retinoblastoma: what link with disease and treatments ?

OBJECTIVES. Retinoblastoma (Rb) represents the most frequent intraocular paediatric tumor, with an average incidence of 1:14'000 to 1:34'000 births. In 2006 we were first to report on pineal cysts that appeared to be more common in children with hereditary bilateral Rb. The aim of our study was to review in a larger patient cohort the occurrence of pineal cysts and to study the link with disease characteristics and treatments received. METHODS AND PATIENTS. Observational retrospective study of clinical and radiological data of 103 patients treated for Rb who had undergone a cerebral magnetic resonance imaging (MRI) between 2006 and 2013 and had a follow-up. Clinical records were reviewed for sex, age at diagnosis, hereditary pattern of disease, tumor laterality, stage according to the International Classification of Retinoblastoma, age at first MRI, treatments received, date of first and last treatment and last follow-up, response to treatment, long-term outcome, time interval from diagnosis of Rb to the diagnosis of a pineal cyst, and genetic data if known. Radiological reports and brain images were reviewed for each patient with pineal cyst to record its size and change over time. RESULTS. Of 103 patients with Rb 56 had unilateral and 47 bilateral disease. Ninety-five were sporadic Rb while 8 were familial. Forty-nine MRIs out of 103 (47.6%) presented a pineal cyst and were reviewed by a neuroradiologist to verify aspect and the size of the pineal gland. Occurrence of cysts was more frequent in bilateral disease, sporadic disease, in presence of a documented genetic mutation and in group D or E, but without statistically significance. No impact of treatment on the occurrence of cysts could be demonstrated. At 1 year of follow-up, cysts had higher growth in bilateral Rb and those with documented genetic mutation, but without statistical significance. None of the other parameters showed significant impact on growth. CONCLUSIONS. We found a high incidence of pineal cysts in Rb patients, but could not demonstrate a significant relationship to the hereditary subgroup or genetic mutation. The evolution was benign without malignant transformation in absence of atypical radiological signs. The higher incidence however compared to a healthy paediatric population clearly indicates that pineal cysts are part of the disease-related midline brain abnormalities

Questions fiscales liées à la location d'un bien immobilier dans le canton de Genève dans le cadre de la gestion d'un patrimoine privé

Le présent travail de bachelor est réalisé dans le cadre de l’examen final de mon cursus à la Haute école de Gestion de Genève. Ce travail n’a pas été effectué avec la collaboration d’une entreprise spécifique. En effet, mon but étant d’avoir les sources d’informations les plus diversifiées possible, il m’a semblé plus judicieux d’obtenir lesdites informations auprès de plusieurs entreprises. Les étapes utilisées pour la réalisation de ce travail de Bachelor sont les suivantes : Tout d’abord la création d’un plan de travail et d’un échéancier, puis la recherche d’informations sur le droit fiscal Suisse et plus spécifiquement Genevois, l’analyse des données, et enfin la description de la recommandation de structuration la plus judicieuse sur le plan fiscal. La Suisse étant un Etat fédéral, son système fiscal est relativement complexe à appréhender. Certains impôts sont du ressort des cantons et de communes uniquement, tels que l’impôt sur le capital des personnes morales ou l’impôt sur la fortune des personnes physiques. Certains impôts, au contraire, sont uniquement du ressort de la Confédération, tels que la TVA. L’impôt sur le revenu des personnes physiques ainsi que celui sur le bénéfice des personnes morales sont, quant à eux, prélevés par les cantons et les communes, ainsi que par la Confédération. En raison de la multitude de systèmes fiscaux en présence, ce travail se focalise sur le système fiscal du canton de Genève, et de la commune du Grand-Saconnex. C’est en effet là où j’habite. Mon travail est basé sur l’analyse des différences entre les conséquences fiscales de la location d’un bien immobilier par une personne morale et par une personne physique ; il n’aborde pas la question de la vente d’un bien immobilier. La conclusion de mon travail me permettra de formuler une recommandation sur le point de savoir s’il vaut mieux, au niveau fiscal, louer un bien immobilier en tant que personne morale ou en tant que personne physique dans le canton de Genève

Life-threatening post-thrombectomy hypotension due to residual complications from a translumbar catheter

Translumbar catheters offer an alternative life-saving option in patients without conventional dialysis access, though their use and complication rates are poorly understood. We report the first case in the medical literature of a translumbar catheter inducing a central venous stenosis. This occult sequela converted what is usually a subclinical complication from an arteriovenous graft thrombectomy into a life-threatening one. This unusual clinical presentation highlights the need for clinicians to recognize the potential serious implications of translumbar catheter-induced occult central venous stenosis

Portal Hypertension and Ascites Due to an Arterioportal Fistula: Sequela of a Remote Traumatic Liver Laceration

Arterioportal fistulas (APFs) are a group of vascular disorders, in which systemic arteries communicate with the portal circulation, presenting as a congenital syndrome or more commonly acquired from iatrogenic instrumentation or abdominal trauma. We report the case of a 58-year-old man who developed ascites without underlying risk factors for portal hypertension, which was attributed to an APF found on imaging, manifesting 43 years after sustaining a liver laceration. After angiographic embolization of the APF, the patient's ascites resolved completely. The prolonged latent period between the patient's abdominal trauma and eventual presentation with ascites highlights the need to consider vascular malformations in the differential diagnosis of unexplained noncirrhotic portal hypertension

Etude des risques financiers, notamment fiscaux, liés à un divorce pour une personne ayant le statut d'indépendant

Il est bien connu qu’un divorce coûte cher ! Par ailleurs, la situation d’une personne exerçant une activité indépendante n’est pas égale à la situation d’une personne exerçant une activité dépendante. Cependant, certaines personnes peuvent s’en tirer à meilleur compte que d’autres, soit à moindre frais, à condition qu’elles s’y soient préparées à l’avance. Comment peut-on se préparer à un divorce ? Comment peut-on limiter les conséquences que celui-ci peut engendrer ? Ces questions peuvent sembler surprenantes, car avant de passer par la case divorce, il y a la case mariage. Or lorsque l’on parle mariage avec son partenaire, il est rare que l’on pense ou prévoie un éventuel divorce. Ce travail a pour but de rendre attentifs les indépendants ou futurs entrepreneurs indépendants aux risques financiers et notamment fiscaux que peuvent engendrer un divorce sur leur activité. En préambule aux risques fiscaux liés aux effets du divorce, ce travail posera les bases essentielles liées au statut de l’indépendant ainsi que celles liées à l’impact des différents régimes matrimoniaux. Puis, il exposera les effets du divorce, selon le régime matrimonial choisi, afin de déterminer quel régime matrimonial est plus judicieux à adopter en qualité d’indépendant ou dans l’optique de le devenir un jour. Ce travail est accompagné de quelques cas pratiques illustrant des divorces de personnes exerçant une activité lucrative indépendante. Il présente également les effets du divorce sur la fiscalité d’un contribuable indépendant. La finalité de ce travail est de fournir à l’indépendant des conseils avisés concernant notamment le choix du régime matrimonial, dans l’espoir que celui-ci ne soit pas contraint de liquider son entreprise à la suite de son divorce

Présentation des taxes écologiques existantes en Suisse et étude des impacts financiers et environnementaux de leur implication

Depuis quelques années, l’environnement est une thématique qui me tient à coeur à laquelle je m’intéresse beaucoup. J’ai notamment choisi l’option majeure de management durable afin de découvrir la façon dont les problématiques de durabilité sont intégrées dans le fonctionnement de la société et cela m’a permis de découvrir différentes facettes du développement durable. En parallèle, la fiscalité est un domaine qui me captive particulièrement ces dernières années. L’idée de combiner la fiscalité et l’environnement pour mon travail de bachelor m’a fait découvrir le concept de fiscalité environnementale. Au travers d’aspects majoritairement incitatifs, pénalisants ou compensatoires, les gouvernements utilisent la fiscalité environnementale afin de parvenir à avoir un certain contrôle sur la pollution de leur pays. Cet instrument capital est utilisé en Suisse sous forme de taxes écologiques à l’échelle communale, cantonale et fédérale, concernant ainsi tous les acteurs de notre société. Ce travail a pour but d’identifier et de démontrer un lien entre la fiscalité et certains impacts sur l’environnement. Une étude du concept et des instruments utilisés apporte une vision globale sur la fiscalité écologique, ce qui permet d’analyser le concept en Suisse. Afin d’avoir un échantillon représentatif des résultats de l’implication d’une taxe écologique, l’exemple de la taxe au sac est étudié au sein de la commune de Crans- Près-Céligny (VD) ainsi que la taxe déchet. Les résultats obtenus confirment que la fiscalité environnementale est un outil qui permet des résultats concluants et que les éléments mis en place ont un impact positif. Cependant, ceux-ci montrent aussi l’importance de continuer à mettre en place des moyens pour protéger l’environnement et avoir une efficacité maximum. Le réchauffement climatique est une problématique mondiale ; c’est pourquoi chaque pays a le devoir de mettre en place des moyens concrets de lutte tout en visant une collaboration internationale. La Suisse est comparée avec le Danemark, pays le plus avancé en ce qui concerne la fiscalité verte, afin de permettre un parallèle entre les deux pays et les mesures mises en place

Percutaneously Inserted AngioVac Suction Thrombectomy for the Treatment of Filter-Related Iliocaval Thrombosis

In the setting of acute iliocaval thrombosis due to reversible causes, thrombus removal is preferred by many in the management of inferior vena cava (IVC) thrombosis as it is thought likely to minimize the long-term complications of chronic venous insufficiency and post-thrombotic syndrome. When catheter-directed thrombolysis is not a viable or effective option, the treatment options are limited. We present the case of a 56-year-old hospitalized patient with a permanent IVC filter that had been inserted 10 years prior at an outside hospital with severe, incapacitating right leg swelling for which amputation was considered. The patient underwent suction thrombectomy after failure of thrombolysis. The patient’s presenting symptoms of right lower extremity swelling and pain improved upon discharge. In our single case, unassisted suction thrombectomy with percutaneously placed cannulae is an effective and safe method for the treatment of permanent IVC filter-related iliocaval thrombosis in cases refractory to catheter-directed thrombolysis

Polycomb Repressive Complex 2 Regulates Lineage Fidelity during Embryonic Stem Cell Differentiation

Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) catalyzes histone H3 lysine 27 tri-methylation (H3K27me3), an epigenetic modification associated with gene repression. H3K27me3 is enriched at the promoters of a large cohort of developmental genes in embryonic stem cells (ESCs). Loss of H3K27me3 leads to a failure of ESCs to properly differentiate, making it difficult to determine the precise roles of PRC2 during lineage commitment. Moreover, while studies suggest that PRC2 prevents DNA methylation, how these two epigenetic regulators coordinate to regulate lineage programs is poorly understood. Using several PRC2 mutant ESC lines that maintain varying levels of H3K27me3, we found that partial maintenance of H3K27me3 allowed for proper temporal activation of lineage genes during directed differentiation of ESCs to spinal motor neurons (SMNs). In contrast, genes that function to specify other lineages failed to be repressed in these cells, suggesting that PRC2 is also necessary for lineage fidelity. We also found that loss of H3K27me3 leads to a modest gain in DNA methylation at PRC2 target regions in both ESCs and in SMNs. Our study demonstrates a critical role for PRC2 in safeguarding lineage decisions and in protecting genes against inappropriate DNA methylation.National Cancer Institute (U.S.) (Cancer Center Support (Core) Grant P30-CA14051)National Institutes of Health (U.S.) (Training Grant T 32 GM007287)Smith Family Foundation (Contract LTR DATED 11/6/09

Comment l'infirmière parvient-elle à coopérer avec le proche aidant pour faciliter les soins à domicile: quelle forme de relation avec le proche aidant et comment répondre à ses besoins : travail de Bachelor

Introduction : Avec l’augmentation de la population vieillissante, les soins à domicile sont plus demandés afin de favoriser le maintien à domicile. Le rôle du proche aidant est donc une ressource essentielle pour l’infirmière qui devra alors créer un partenariat avec celui-ci. Méthode : Une revue de la littérature a été conduite en interrogeant les bases de données CINAHL, Pubmed et Banque de données en santé publique (BDSP). Résultats : La nature de la relation établie par l’infirmière avec le proche aidant en soins à domicile a été décrite par Ward-Griffin & McKeever (2000). L’outil ESPA qui est l’adaptation de l’outil COAT a été créé afin de permettre l’évaluation des besoins du proche aidant et de mettre en place des stratégies d’intervention adaptées. Il est important de préserver le proche aidant car il est le pilier de la prise en soin à domicile. Discussion : L’outil ESPA est comparé à l’échelle de Zarit dans le but de mettre en évidence ce qu’il apporte en plus dans les soins à domicile. D’après une approche systémique du soin à domicile selon le modèle de McGill, l’infirmière devrait privilégier une relation de partenariat. Conclusion : L’utilisation de l’outil ESPA parait plus pertinente dans le but d’établir une coopération entre l’infirmière et le proche aidant, ainsi que de permettre la mise en oeuvre d’une relation de type « travailleur-travailleur ». L’évaluation des besoins du proche aidant va faciliter le positionnement de l’infirmière dans la relation soignant - proche aidant