Hereditarni angioedem

Hereditarni angioedem (HAE) je rijedak nasljedni, životno ugrožavajući poremećaj, koji se prezentira nepredvidivim napadajima bolnih ponavljajućih edema. Iako neizlječivo stanje, danas se zahvaljujući lijekovima, može osigurati relativno normalan život njime pogođenih bolesnika. Obilježavaju ga ponavljajući akutni napadaji edema koji zahvaća kožu i mukozne membrane. Edem zahvaća duboki sloj dermisa, za razliku od urtikarije, koja zahvaća površinske slojeve dermisa, te obično nije praćen pruritusom. Ukoliko edem zahvaća dišne putove mogući su, u slučaju neadekvatne terapije, i fatalni ishodi. Najčešće zahvaćena područja su: ekstremiteti (šaka, stopalo), lice, torzo, genitalije, gastrointestinalni trakt, larinks (što može biti i životno ugrožavajuće), no mogu biti zahvaćeni i drugi organi (npr. mozak, mokraćni mjehur, bubrezi). Patofiziologija HAE je manjak ili disfunkcija inhibitora C1 esteraze koja dovodi do okidačem potaknute autoaktivacije C1 i cijele kaskade reakcija koje rezultiraju angioedemom. Glavni medijator je bradikinin. Za terapiju akutnih ataka daju se: • C1 inhibitori za tip 1 i 2 dobar učinak ima koncentrat C1 inhibitora dobiven iz plazme ili rekombinantno, dok se kod tipa 3 ili stečenog angioedema zbog pojačane potrošnje antitijelima mogu očekivati bolji rezultati od lijekova poput antagonista B2 bradikininskih receptora -ikatibant • svježa smrznuta plazma ili deterdžentom obrađena plazma • inhibitori kalikreina (za sada odobreni na američkom tržištu) • ne reagira na klasičnu antišok terapiju! Bolesnici s hereditarnim angioedemom nisu samo zanimljivi slučajevi, već teški bolesnici, koji imaju ograničene mogućnosti biranja zanimanja, kao i ostalih društvenih i sportskih aktivnosti, a čija se kvaliteta života, uz ispravnu dijagnozu i pravovremenu terapiju, ipak može znatno unaprijediti. Stoga je bitno prepoznati ovaj rijedak, potencijalno životno ugrožavajući poremećaj

Acuidade olfatória e qualidade de vida após a laringectomia total

RESUMO: Objetivo: identificar a prevalência e os fatores associados às alterações do olfato e descrever a qualidade de vida após a laringectomia total. Métodos: estudo transversal para avaliar a acuidade olfatória e a qualidade de vida de laringectomizados totais no Instituto Nacional de Câncer por meio da aplicação do Teste de Identificação do Olfato da Universidade da Pensilvânia, do Questionário de Qualidade de Vida da Universidade de Washington e do Questionário sobre a Acuidade Olfatória Pré-Reabilitação do Olfato. Resultados: foram avaliados 48 laringectomizados totais, sendo 39 do sexo masculino e 9 do sexo feminino, com idade média de 62 anos e tempo médio de 5,6 anos desde a laringectomia total. No Teste de Identificação do Olfato a pontuação média foi de 17,9. De acordo com a classificação do olfato no teste, a maioria dos participantes apresentou algum grau de alteração, sendo que apenas 2 indivíduos tiveram o olfato considerado dentro da normalidade. No Questionário de Qualidade de vida da Universidade de Washington, o escore composto foi 80,47. Os domínios que apresentaram as médias de pontos mais baixas foram paladar, saliva e fala. No questionário sobre a acuidade olfatória pré-reabilitação do olfato, a maioria dos participantes consideraram seu olfato de ruim a razoável. 21 indivíduos relataram apresentar algum grau de dificuldade em suas atividades de vida diária em decorrência de alterações do olfato. Conclusão: os laringectomizados totais apresentaram alta prevalência de alterações do olfato, com comprometimentos relacionados às suas atividades de vida diária

The significance of rhinomanometry in evaluation of postlaryngectomy olfactory rehabilitation by polite yawning technique

Objective: To corroborate the result of postlaryngectomy olfactory rehabilitation evaluating the efficacy of the Polite Yawning Technique (PYT) with rhinomanometry and odours with the Smell diskettes Olfaction test (SDOT). Materials and methods: Thirty-two laryngectomised patients were subjected to olfactory rehabilitation consisting of 15-minute training and independent exercising for two weeks. The sense of smell and nasal airflow in laryngectomised patients were examined before and after implementation of PYT. Results: The differences in SDOT results prior to and after introduction of PYT were statistically significant, most patients achieving better results after rehabilitation. A significant positive correlation was obtained in results of SDOT and rhinomanometry prior to and after introduction of PYT. The results of measurements after rehabilitation showed that 75% of patients had improved nasal breathing, 78% of patients had a better sense of smell and 40% of patients became normosmic. Conclusions: PYT has proved to be an effective method in olfaction rehabilitation following total laryngectomy. Using rhinomanometry, evaluation of the rehabilitation success is substantiated while the technique is simplified.</jats:p

Multiple bilateral asymmetric deficiency of trunk muscles

Trunk muscles are an important source for pedicled and free flaps in reconstructive surgery. Unilateral deficiencies of trunk muscles are well known, either isolated or as part of Poland’s syndrome. Bilateral muscular deficiencies and a “bilateral Poland anomaly” have also been sporadically reported, but this is rare. We report on an 82-year-old male cadaver with clinically obscure, asymmetric bilateral deficiencies of the majority of trunk muscles. There was a history of acute poliomyelitis in childhood. Histological examination of representative muscle samples of the trunk showed extensive muscle atrophy with fat and connective tissue replacement. This was compatible with the prior diagnosis of poliomyelitis. However, representative sections of the spinal cord failed to reveal the antecedent poliomyelitis. The possibility of subclinical bilateral deficiencies of trunk muscles has to be taken into account in patients with ahistory of poliomyelitis when planning reconstructions in cases of regional pedicled muscle transfers or free microvascular tissue transfers in reconstructive surgery