224 research outputs found
Catalogo delle piante vascolari del Monte Baro
La Florula del Monte Baro, sino dalle prime volte che io ebbi occasione di visitare il suo campo, parvomi così ricca da meritare un catalogo speciale. Nè in seguito da tale parere valse a distogliermi il considorare che le suo specie piu notevoli, da gran tempo, in parte già erano state indicate dal Comolli (1), dal Parlatore (2), dall'Artaria (3); imperciocchè le indicazioni di questi autori, mentre costitniscono altrettante preziose contribuzioni alla conoscenza della Florula di quel monte, come è naturale, non possono darne che una rappresentazione affatto insufficiente.
Il catalogo da me divisato è ora compiuto e più non mi rimane che di presentario ai giovani amici dell'amabile scienza, ciò che mi induco a fare con la speram:a che valga a facilitare la determinazione delle specie di quella località, così meritevole di essere scelta a meta eli botaniche escursioni
In Reply
This response to Migliore et al. further discusses the surgical resection of patients with lung metastases from colorectal cancers
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease
In recent years, an increasing number of mitochondrial disorders have been associated with mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases (mt-aaRSs), which are key enzymes of mitochondrial protein synthesis. Bi-allelic functional variants in VARS2, encoding the mitochondrial valyl tRNA-synthetase, were first reported in a patient with psychomotor delay and epilepsia partialis continua associated with an oxidative phosphorylation (OXPHOS) Complex I defect, before being described in a patient with a neonatal form of encephalocardiomyopathy. Here we provide a detailed genetic, clinical, and biochemical description of 13 patients, from nine unrelated families, harboring VARS2 mutations. All patients except one, who manifested with a less severe disease course, presented at birth exhibiting severe encephalomyopathy and cardiomyopathy. Features included hypotonia, psychomotor delay, seizures, feeding difficulty, abnormal cranial MRI, and elevated lactate. The biochemical phenotype comprised a combined Complex I and Complex IV OXPHOS defect in muscle, with patient fibroblasts displaying normal OXPHOS activity. Homology modeling supported the pathogenicity of VARS2 missense variants. The detailed description of this cohort further delineates our understanding of the clinical presentation associated with pathogenic VARS2 variants and we recommend that this gene should be considered in early-onset mitochondrial encephalomyopathies or encephalocardiomyopathies.Peer reviewe
- …
