Geographic clusters of congenital anomalies in Argentina

Geographical clusters are defined as the occurrence of an unusual number of cases higher than expected in a given geographical area in a certain period of time. The aim of this study was to identify potential geographical clusters of specific selected congenital anomalies (CA) in Argentina. The cases were ascertained from 703,325 births, examined in 133 maternity hospitals in the 24 provinces of Argentina. We used the spatial scan statistic to determine areas of Argentina which had statistically significant elevations of prevalence. Prenatal diagnosis followed by referral of high-risk pregnancies to high complexity hospitals in a hospital-based surveillance system can create artifactual clusters. We assessed the referral bias by evaluating the prevalence heterogeneity within each cluster. Eight clusters of selected CAs with unusually high birth prevalence were identified: anencephaly, encephalocele, spina bifida, diaphragmatic hernia, talipes equinovarus, omphalocele, Cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and Down syndrome. The clusters of Down syndrome and CL/P observed in this study match the previously reported clusters. These findings support local targeted interventions to lower the prevalence of the CAs and/or further research on the cause of each cluster. The clusters of spina bifida, anencephaly, encephalocele, omphalocele, congenital diaphragmatic hernia, and talipes equinovarus may be influenced by prenatal diagnosis and referral to high complexity hospitals.Fil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Gili, Juan Antonio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Gimenez, Lucas Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; BrasilFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; ArgentinaFil: Barbero, Pablo. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Brasil. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentin

Reconstructing Attractors with Autoencoders

We show how to train an autoencoder to reconstruct an attractor from recorded footage, preserving the topology of the underlying phase space. This is explicitly demonstrated for the classic finite-amplitude Lorenz atmospheric convection problem

Metastatic Carcinoma Occurring in a Gastric Hyperplastic Polyp Mimicking Primary Gastric Cancer: The First Reported Case

Hyperplastic polyps of the stomach are regarded as benign. However, in rare cases they may contain incipient primary carcinomas. To our knowledge, breast carcinoma metastatic to a gastric hyperplastic polyp has not yet been reported. We describe the case of a 69-year-old woman to whom a gastric polyp was endoscopically excised. The patient had previously undergone a right mastectomy for mixed, invasive ductal and lobular carcinoma 5 years earlier. Histological sections from the gastric lesion showed typical features of hyperplastic polyp with foci of poorly differentiated adenocarcinoma including signet ring cells infiltrating the lamina propria. The histologic findings were consistent with a primary gastric cancer. However, the carcinoma cells were immunopositive for estrogen and progesterone receptors and GATA3 and negative for CDX2, Hep Par 1, and MUC5AC. E-cadherin showed membranous reactivity in some of the carcinoma cells while in others it was negative. Accordingly, metastatic mixed, lobular and ductal breast carcinoma was diagnosed. We conclude that metastatic adenocarcinoma mimicking primary gastric cancer can be rarely encountered in hyperplastic gastric polyps

Small Intestinal Amyloidosis: A Rare Cause of Diverticular Disease

Systemic amyloidosis frequently involves the small intestine. However, its association with diverticular disease has been seldom reported to date. To draw attention to this rare but potentially harmful association, we herein present an additional case of small bowel diverticular disease associated with amyloidosis

Intrinsic persistent homology via density-based metric learning

We address the problem of estimating intrinsic distances in a manifold from a finite sample. We prove that the metric space defined by the sample endowed with a computable metric known as sample Fermat distance converges a.s. in the sense of Gromov–Hausdorff. The limiting object is the manifold itself endowed with the population Fermat distance, an intrinsic metric that accounts for both the geometry of the manifold and the density that produces the sample. This result is applied to obtain intrinsic persistence diagrams, which are less sensitive to the particular embedding of the manifold in the Euclidean space. We show that this approach is robust to outliers and deduce a method for pattern recognition in signals, with applications in real data.Fil: Borghini, Eugenio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló"; ArgentinaFil: Fernández, Ximena Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló"; ArgentinaFil: Groisman, Pablo Jose. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Matemáticas "Luis A. Santaló"; ArgentinaFil: Mindlin, Bernardo Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Física de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Física de Buenos Aires; Argentin

Small intestine perforation due to metastatic uterine cervix interdigitating dendritic cell sarcoma: a rare manifestation of a rare disease

Interdigitating Dendritic Cell Sarcoma (IDCS) is an infrequent dendritic cell tumor which mainly affects the lymphatic system. Intestinal metastasis from uterine IDCS is extremely rare. Here we report a case of a 76-year-old female presenting with vaginal bleeding and acute abdomen. The final diagnosis revealed a small bowel perforation due to metastatic involvement from uterine cervix IDCS. In this paper, we report the clinical manifestation, computed tomography and histopathological findings helpful for the accurate diagnosis of this rare tumor

IGF1R inhibition and PD-1 blockade improve anti-tumor immune response in epithelial ovarian cancer

IntroductionThe insulin-like growth factor (IGF) system plays a key role in regulating growth and invasiveness in epithelial ovarian cancer (EOC) and is considered a promising therapeutic target. EOC is an immunosuppressive disease, although there are limited data about the involvement of the IGF1R system in the anti-tumor immune response in the EOC microenvironment.MethodsIn the current study, we hypothesized that IGF 1 receptor (IGF1R) involvement in the maturation of dendritic cells (DC) with the co-inhibition of IGF1R and PD-1 would affect the EOC microenvironment.ResultsWe found that DC pretreated with IGF1R inhibitor resulted in fewer EOC cells. Moreover, in vivo experiments conducted with an EOC mouse model, with anti-PD-1/IGF1R combined, resulted in lower tumor weight compared to individual treatments. Additionally, anti-PD-1/IGF1R treatment increased DC by 34% compared with AEW-541 and 40% with anti-PD-1. The combined treatment increased CD8+ T-cell levels compared to AEW-541 alone. RNA-seq data analysis indicated that anti-PD-1/IGF1R led to a more potent immune response, as reflected by altered gene expression levels related to anti-tumor immune response, compared with either treatment alone.DiscussionThese findings provide novel evidence that IGF1R axis inhibition combined with PD-1 blockade may be an effective therapeutic strategy for selected EOC patient populations

Atypical hand-foot-mouth disease virus genotyping in a pediatric hospital in Buenos Aires city, Argentina

La enfermedad mano pie boca (EMPB) típica es una enfermedad exantemática, consintomatología clásica de fiebre, exantema pápulo vesicular en manos y pies asociada o noa herpangina. Es causada principalmente por enterovirus 71 y virus Coxsackie A16, miembrosdel género Enterovirus. En los últimos años se han descripto brotes mundiales de EMPB conmanifestaciones atípicas causadas principalmente por el virus Coxsackie A6. La EMPBatípica es considerada una enfermedad emergente con características clínicas yepidemiológicas peculiares: la afección de adultos, predominio en invierno y un amplioespectro de manifestaciones clínicas en la extensión y distribución de lesiones. Lascaracterísticas morfológicas de las lesiones son muy variables pueden simular desde varicela,impétigo o vasculitis. Describimos el caso de un niño de 4 años con EMPB atípica. Detallamossu forma de presentación, evolución clínica, metodología diagnóstica y terapéutica empleada.Typical hand-foot-mouth disease (HFMD) is an exanthematous viral disease with a classic symptomatology of fever, papulovesicular rash on the hands and feet with or without herpangina. It is usually caused by enterovirus 71 and Coxsackievirus A16, members of the genus Enterovirus. Recently, worldwide outbreaks of HFMD with atypical manifestations caused by Coxsackievirus A6 have been described. Atypical HFMD is considered an emerging disease due to its peculiar clinical and epidemiological characteristics: it affects adults, has a wide spectrum of clinical manifestations in the extension and distribution of the lesions and occurs in winter. The morphological characteristics of the lesions are very variable and can be misdiagnosed as chickenpox, impetigo or vasculitis. Here we describe the symptoms, clinical evolution, diagnostic methodology and treatment employed on a 4-yearold male patient with atypical HFMD.Fil: Sapia, Elizabeth Y.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Maroni, Camila. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Groisman, Carolina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Kromer, Hilen. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Rojo, Gabriel Lihue. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Dastugue, Mónica. Ministerio de Ciencia. Tecnología e Innovación Productiva. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica; ArgentinaFil: Valinotto, Laura Elena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

Las Bases Políticas de la Emergencia. Un Estudio Multidimensional de las Relaciones entre el Poder Ejecutivo Nacional y el Poder Legislativo, 2003-2009

La relación del Gobierno de Kirchner con el poder Legislativo implicó un proceso de concentración del poder en manos del Ejecutivo, no obstante lo cual, a poco de iniciado el mandato de Cristina Fernández, la relación con el Congreso queda en el medio de una crisis que llegó a poner en duda la propia continuidad de la presidenta. Este proyecto pretende examinar las características de este proceso delegativo en sus diferentes dimensiones, con el fin de entender el origen de esta crisis y especificar sus alcances. En este marco, la dinámica de la relación entre el Congreso y el Ejecutivo pareciera corresponder a lo que especifica la Teoría del Cártel tal como ha sido reformulada por Jones y Hwang. Esta perspectiva, no obstante, se centra exclusivamente en los aspectos distributivos de la relación entre el Ejecutivo y el Legislativo, obviando la dimensión electoral y la ideológicodiscursiva. Dadas las características del Gobierno de Kirchner, en este proyecto abordaremos el estudio de aquella relación desde una perspectiva multidimensional, tomando en cuenta no sólo los aspectos distributivos, sino también los electorales y los discursivos. La pregunta que guía nuestro trabajo es por qué las estrategias de acumulación desplegadas simultáneamente en las tres dimensiones, no lograron (o sólo lo hicieron parcialmente) desactivar el carácter condicional de la delegación de los jefes políticos provinciales al liderzgo presidencial. Nuestra hipótesis general es que, aún cuando el Gobierno consiguió reforzar sustancialmente su posición en la dimensión distributiva a partir de la prolongación de la situación de emergencia, tuvo un éxito parcial en las dimensiones electoral e ideológico-discursiva. Sin compromiso ideológico articulado en un discurso común, y sin una conexión electoral que vincule los intereses electorales a nivel provincial con los del nivel nacional, la estrategia distributiva sólo puede contener parcialmente la defección de buena parte del oficialismo en el Congreso frente a una crisis de grandes proporciones.Fil: Nazareno, Marcelo Gabriel. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencia Política y Relaciones Internacionales; ArgentinaFil: Groppo, Alejandro José. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencia Política y Relaciones Internacionales; Argentin