Courbe d'apprentissage du masque laryngé-FastrachTM

POITIERS-BU Médecine pharmacie (861942103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Kystes éruptifs à duvet (autour d'un cas original)

Introduction: N.B. Esterly a introduit le terme de kystes éruptifs à duvet (KAD) en 1977. Il s'agit de papules millimétriques situées typiquement en région pré-sternale et aux extrémités, apparaissant classiquement dans l'enfance. Le diagnostic est histologique. Nous décrivons une forme exceptionnelle de KAD de localisation faciale survenant chez deux sœurs jumelles. Nous discuterons de la pathogénie. Observation: Une jeune femme malgache de vingt-deux ans consultait pour une acné résistante aux traitements. Elle présentait des lésions microkystiques des joues, du front, et des nodules inflammatoires des mandibules et des paupières. Devant l'aspect bleuté de certaines lésions et la notion d'émission de poils à l'ouverture de kystes, le diagnostic de KAD a été évoqué et une biopsie réalisée. L'examen anatomopathologique a confirmé cette hypothèse. Une étude immunohistochimique a mis en évidence l'expression des cytokératines K10 et K17 au sein du KAD. Les mêmes lésions étaient présentes chez sa sœur jumelle. Discussion : La localisation faciale des KAD est rare. Elle pose le problème du diagnostic différentiel avec l'acné, motif de consultation parmi les plus fréquents. Il faut l'évoquer devant une acné résistante aux traitements. C'est ici le premier cas décrit chez des jumelles. Cette observation témoigne d'une origine génétique. Pour certains les KAD et les stéatocystomes seraient des variantes d'une même anomalie. Une mutation de K17 a été identifiée dans la stéatocystomatose. Les KAD expriment K17. Il serait intéressant de rechercher une mutation de cette protéine kératinocytaire dans les KAD. Conclusion : Nous rapportons ici une forme rarissime de KAD de localisation faciale survenant chez des jumelles. Cette localisation particulière doit la faire évoquer en diagnostic différentiel de l'acné. La physiopathologie est encore mal connue. Nous évoquons l'hypothèse d'une mutation de K17.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance

Les phénotypes de petite taille touche 3% de la population et représentent l'un des plus fréquents motifs de suivi médical pendant l'enfance. Le gène SHOX est fréquemment impliqué dans la dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill), mais aussi dans un certain nombre de cas de petites tailles idiopathiques, c'est pourquoi l'exploration de ce gène est de plus en plus prescrite. Ce mémoire retrace l'étude nantaise d'une cohorte de 125 patients aboutissant sur la mise au point d'un séquençage des régions codantes du gène, ainsi que sur la réalisation d'une fiche d informations cliniques devant permettre, à l'avenir, une meilleure sélection des patients pour l'exploration du gène SHOX.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Etude rétrospective des épendymomes de l'enfant pris en charge par l'unité de neurochirurgie pédiatrique de Lyon entre 1999 et 2005 (à propos de 15 cas)

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Contribution à l'évaluation d'un centre médico-social dédié à la population migrante d'un réseau Ville Hôpital

RENNES1-BU Santé (352382103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Early diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy: Video-EEG monitoring and biochemical and genetic investigation

International audiencePyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive metabolic disease. A delay of treatment may affect outcome and early initiation of pyridoxine based on effective diagnosis is crucial to ensure good cognitive outcome in neonates. A consensus for the diagnosis of PDE is based on refractive seizures and responsiveness to pyridoxine, however, a growing body of evidence suggests that additional elements should be considered which include biochemical data, genetic screening, and EEG monitoring. We present a case study of a neonate with PDE, who presented with misleading clinical presentation and a novel mutation in the antiquitin (ALDH7A1) gene (A294V), and highlight important aspects in order to consider the definition of diagnosis and management of PDE in the light of more recent data. (C) 2013 European Paediatric Neurology Society. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved

The parallel use of endoscopic fenestration and a cystoperitoneal shunt with programmable valve to treat arachnoid cysts: experience and hypothesis

Object The authors share their experience of the treatment of arachnoid cysts with endoscopic fenestration and cystoperitoneal shunt placement during the same operation. The importance of this strategy is related to the fact that the shunt can induce the collapse of the cyst and that the endoscopic fenestration could make it possible to remove the shunt, avoiding the phenomenon of shunt dependence. Methods Between 1996 and 2005, 35 patients with an arachnoid cyst were treated using endoscopic fenestration and placement of a programmable shunt. The patients' ages (70% boys and 30% girls) ranged from 2 months to 16 years. These patients were reviewed with MR imaging and clinical examination. The cyst volumes and clinical examinations were evaluated. Results No serious complications were reported; the cyst disappeared in 60% of the cases, and in 54% of the cases it was possible to remove the shunt without shunt dependence. Conclusions In the authors' view, this strategy seems easy, does not take longer than a simple shunt surgery or an endoscopic cystostomy alone, and can be useful for treatment of arachnoid cysts in all locations.</jats:sec