IOMC Conference: Sharing medical knowledge beyond geographical boarders

International Online Medical Conference (IOMC) has been one of the most innovative conferences in the world that has been increasingly welcomed by medical & healthcare experts, researchers, professionals, students, and professors from around the globe. Building upon the success of numerous years of organizing this event in 2008, 2009 and 2010, the IOMC conferences have aimed to foster the discussion among medical, nursing and healthcare researchers and provide them with the opportunity to discuss and present their research findings, studies, and experiences at a professional level and share their research works with the world, regardless of geographical boarders and at ease of acces

VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE

Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 de pacienţi de vârstă pediatrică, selectaţi în cadrul cabinetului de genetică al IOMC „Prof. Dr. Alfred Rusescu“ într-un interval de 4 ani, 2007-2010, având drept criterii de selecţie următoarele aspecte fenotipice: retard de creştere pre/postnatal, dismorfi sme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental. Rezultate: s-au evidenţiat numeroase tipuri de anomalii cromozomiale; dintre cei 321 de pacienţi diagnosticaţi cu anomalii cromozomiale, 285 de cazuri (88,79%) au prezentat anomalii cromozomiale numerice, trisomia 21 reprezentând cea mai frecventă anomalie cromozomială, urmată de sindrom Patau şi sindrom Edwards, iar 36 cazuri (11,21%) au fost identifi cate cu diverse anomalii cromozomiale structurale. Concluzii: analiza citogenetică este utilă pentru investigarea copiilor cu boli genetice de cauză necunoscută în vederea confi rmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic