A family case of fertile human 45,X,psu dic(15;Y) males

We report on a familial case including four male probands from three generations with a 45,X,psu dic(15;Y)(p11.2;q12) karyotype. 45,X is usually associated with a female phenotype and only rarely with maleness, due to translocation of small Y chromosomal fragments to autosomes. These male patients are commonly infertile because of missing azoospermia factor regions from the Y long arm. In our familial case we found a pseudodicentric translocation chromosome, that contains almost the entire chromosomes 15 and Y. The translocation took place in an unknown male ancestor of our probands and has no apparent effect on fertility and phenotype of the carrier. FISH analysis demonstrated the deletion of the pseudoautosomal region 2 (PAR2) from the Y chromosome and the loss of the nucleolus organizing region (NOR) from chromosome 15. The formation of the psu dic(15;Y) chromosome is a reciprocal event to the formation of the satellited Y chromosome (Yqs). Statistically, the formation of 45,X,psu dic(15;Y) (p11.2;q12) is as likely as the formation of Yqs. Nevertheless, it has not been described yet. This can be explained by the dicentricity of this translocation chromosome that usually leads to mitotic instability and meiotic imbalances. A second event, a stable inactivation of one of the two centromeres is obligatory to enable the transmission of the translocation chromosome and thus a stably reduced chromosome number from father to every son in this family

Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes

Background: Certain rare syndromes with developmental delay or intellectual disability caused by genomic copy number variants (CNVs), either deletions or duplications, are associated with higher rates of obesity. Current strategies to diagnose these syndromes typically rely on phenotype-driven investigation. However, the strong phenotypic overlap between syndromic forms of obesity poses challenges to accurate diagnosis, and many different individual cytogenetic and molecular approaches may be required. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) enables the simultaneous analysis of multiple targeted loci in a single test, and serves as an important screening tool for large cohorts of patients in whom deletions and duplications involving specific loci are suspected. Our aim was to design a synthetic probe set for MLPA analysis to investigate in a cohort of 338 patients with syndromic obesity deletions and duplications in genomic regions that can cause this phenotype.Results: We identified 18 patients harboring copy number imbalances; 18 deletions and 5 duplications. the alterations in ten patients were delineated by chromosomal microarrays, and in the remaining cases by additional MLPA probes incorporated into commercial kits. Nine patients showed deletions in regions of known microdeletion syndromes with obesity as a clinical feature: in 2q37 (4 cases), 9q34 (1 case) and 17p11.2 (4 cases). Four patients harbored CNVs in the DiGeorge syndrome locus at 22q11.2. Two other patients had deletions within the 22q11.2 'distal' locus associated with a variable clinical phenotype and obesity in some individuals. the other three patients had a recurrent CNV of one of three susceptibility loci: at 1q21.1 'distal', 16p11.2 'distal', and 16p11.2 'proximal'.Conclusions: Our study demonstrates the utility of an MLPA-based first line screening test to the evaluation of obese patients presenting with syndromic features. the overall detection rate with the synthetic MLPA probe set was about 5.3% (18 out of 338). Our experience leads us to suggest that MLPA could serve as an effective alternative first line screening test to chromosomal microarrays for diagnosis of syndromic obesity, allowing for a number of loci (e.g., 1p36, 2p25, 2q37, 6q16, 9q34, 11p14, 16p11.2, 17p11.2), known to be clinically relevant for this patient population, to be interrogated simultaneously.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Univ São Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, Human Genome & Stem Cell Ctr, São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Sch Med, Children Inst, Genet Unit,Dept Pediat, São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Sch Med, Dept Med Genet, Neurogenet Unit, BR-14049 Ribeirao Preto, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Ctr Med Genet, Dept Morphol, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Ctr Med Genet, Dept Morphol, São Paulo, BrazilFAPESP: 09/52523-1FAPESP: 1998/14254-2CNPq: 304381/2007-1Web of Scienc

Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini)

In order to study the intra- and interspecific variability of the 14/15 association in Platyrrhini, we analyzed 15 species from 13 genera, including species that had not been described yet. The DNA libraries of human chromosomes 14 and 15 were hybridized to metaphases of Alouatta guariba clamitans, A. caraya, A. sara, Ateles paniscus chamek, Lagothrix lagothricha, Brachyteles arachnoides, Saguinus midas midas, Leontopithecus chrysomelas, Callimico goeldii, Callithrix sp., Cebus apella, Aotus nigriceps, Cacajao melanocephalus,Chiropotes satanas and Callicebus caligatus. The 14/15 hybridization pattern was present in 13 species, but not in Alouatta sara that showed a 14/15/14 pattern and Aotus nigriceps that showed a 15/14/15/14 pattern. In the majority of the species, the HSA 14 homologue retained synteny for the entire chromosome, whereas the HSA 15 homologue displayed fragmented segments. Within primates, the New World monkeys represent the taxon with the highest variability in chromosome number (2n = 16 to 62). The presence of the HSA 14/15 association in all species and subspecies studied herein confirms that this association is the ancestral condition for platyrrhines and that this association has been retained in most platyrrhines, despite the occurrence of extensive inter- and intrachromosomal rearrangements in this infraorder of Primates

Memorial de Concurso para Provimento do Cargo de Professor Titular no Departamento de Geografia na Universidade Federal do Rio de Janeiro

This is the self-evaluation presented by Professor Bertha Koifmann Becker inDecember, 1993, when she was selected for the post of Full Professor at the Federal University of Rio de Janeiro. In this document she describes her academic and professional career, giving emphasis to her research, her role in strengthening the Department of Geography and her key part in founding the Post-graduate Program in Geography (PPGGIGEO/ UFRJ) as well as her significant contribution to different sectors of the Brazilian government, innumerous national and international universities and research institutes, always offering rich, spontaneous and brilliant scientific insight. At the end of the text a résumé is added, presenting the professional accomplishments and numerous national and international prizes and medals received by one of the greatest Brazilian geographers. O material aqui apresentado corresponde ao corpo do texto do Memorial apresentadopela Profa. Bertha Koiffmann Becker em Dezembro de 1993, por ocasião do concursorealizado para provimento do Cargo de professor Titular da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Nele consta seu relato sobre sua importante trajetória acadêmico-profissional,ressaltando, principalmente, as temáticas abordadas em suas pesquisas, seu papel no fortalecimentodo Departamento de Geografia da UFRJ e sua significativa contribuição naimplantação e dinamização do Programa de Pós-Graduação em Geografia (PPGG-IGEO/UFRJ), além de sua valiosa participação em setores do governo brasileiro e em inúmeras Universidades, Institutos e Organizações de Ensino e Pesquisa Nacionais e Internacionais, contribuindo de forma sempre rica, espontânea e, podemos dizer, brilhante à Ciência! Ao final de seu relato fizemos uma síntese de sua atuação profissional e suas inúmeras premiaçõese condecorações, demonstrando a salutar contribuição a Ciência de uma das mais preciosas Geógrafas brasileira que teve reconhecimento mundial

Surtos de Crescimento de Manaus

There are few dynamic cities in the Amazon. Those that exist are located instrategic places for commercially commanding hinterlands or have privileged access to political resources. Manaus is exceptional in that it is a planned industrial city in the middle of Amazon rainforest, has a mestizo ethnic makeup and can be considered a success. However, the history of Manaus has experienced long periods of stagnation, intermittent surges of expansion and collapse. The legacy of a surge or surges in a city\u27s historical constitutes an important way of identifying how it is different from others. Manaus passed through two distinct surges. After centuries of lack of demographic andeconomic growth, Manaus experienced the extraordinary rubber boom which lasted a couple of decades and was followed by collapse. Then, after decades of stagnation, in 1967 a second surge was induced by the Brazilian State. Based on industry this surge has achieved a degree of sustainability and is responsible for the present status of Manaus as a regional metropolis. Despite the lack of dynamism in previous centuries before these two surges Manaus had another important function, that of guaranteeing Portuguese possession of the vast Amazon basin which occupies the majority of the interior territories of South America.São poucas as cidades dinâmicas na Amazônia. As que existem o são, sobretudo, graças ao comércio associado a posições privilegiadas quanto à circulação e aos recursos a privilégios políticos, e a uma indústria moderna, no caso singular de Manaus. O modelo de Manaus uma cidade industrial planejada em meio à floresta e de marca cabocla pode ser considerado bem sucedido. Entretanto, sua história, registra surtos intermitentes que correspondem à expansão e colapso. O legado do surto - ou surtos -- vividos por uma cidade, é um fator importante a considerar na diferenciação das cidades. Manaus caracteriza-se por dois surtos bem marcados. Após longos séculos de ausência de crescimento, tanto de crescimento demográfico como econômico, dá-se um vertiginoso surto da borracha em poucas décadas, seguido de colapso. Encerrada a estagnação, novo surto se configura a partir de 1967, por iniciativa do Estado brasileiro. Baseado na indústria, revela certa sustentabilidade, respondendo pela posição atual da cidade como metrópole regional. A ausência de dinamismo através dos séculos revela, contudo, uma outra função cumprida nesse período: a de assegurar a posse por Portugal das terras amazônicas no interior da América do Sul.

Surtos de Crescimento de Manaus

There are few dynamic cities in the Amazon. Those that exist are located instrategic places for commercially commanding hinterlands or have privileged access to political resources. Manaus is exceptional in that it is a planned industrial city in the middle of Amazon rainforest, has a mestizo ethnic makeup and can be considered a success. However, the history of Manaus has experienced long periods of stagnation, intermittent surges of expansion and collapse. The legacy of a surge or surges in a city's historical constitutes an important way of identifying how it is different from others. Manaus passed through two distinct surges. After centuries of lack of demographic andeconomic growth, Manaus experienced the extraordinary rubber boom which lasted a couple of decades and was followed by collapse. Then, after decades of stagnation, in 1967 a second surge was induced by the Brazilian State. Based on industry this surge has achieved a degree of sustainability and is responsible for the present status of Manaus as a regional metropolis. Despite the lack of dynamism in previous centuries before these two surges Manaus had another important function, that of guaranteeing Portuguese possession of the vast Amazon basin which occupies the majority of the interior territories of South America.São poucas as cidades dinâmicas na Amazônia. As que existem o são, sobretudo, graças ao comércio associado a posições privilegiadas quanto à circulação e aos recursos a privilégios políticos, e a uma indústria moderna, no caso singular de Manaus. O modelo de Manaus uma cidade industrial planejada em meio à floresta e de marca cabocla pode ser considerado bem sucedido. Entretanto, sua história, registra surtos intermitentes que correspondem à expansão e colapso. O legado do surto - ou surtos -- vividos por uma cidade, é um fator importante a considerar na diferenciação das cidades. Manaus caracteriza-se por dois surtos bem marcados. Após longos séculos de ausência de crescimento, tanto de crescimento demográfico como econômico, dá-se um vertiginoso surto da borracha em poucas décadas, seguido de colapso. Encerrada a estagnação, novo surto se configura a partir de 1967, por iniciativa do Estado brasileiro. Baseado na indústria, revela certa sustentabilidade, respondendo pela posição atual da cidade como metrópole regional. A ausência de dinamismo através dos séculos revela, contudo, uma outra função cumprida nesse período: a de assegurar a posse por Portugal das terras amazônicas no interior da América do Sul.

Cidades Amazônicas: Surtos Econômicos e Perspectivas

Results from investigations on Amazonian cities are presented in five articleswhich appear in this number. Taken together we try to demonstrate the crucial role of cities in frontier regional planning over time. Even if not always explicit in my research, the articulation of Amazonian cities to regional development has been a constant theme in my studies. Recent research applies the theory of growth surges of cities to specific empirical studies of six Amazonian cities: Manaus, Belém, Rio Branco, Santarém, Parintins e Imperatriz. The study of each of these cities was undertaken by different researchers of the Laboratório de Gestão do Território of the Universidade Federal do Rio de Janeiro, who participated in a CNPq project. Except for Belém economic and growth surges of the other major historical cities of the Amazon are treated separately in the articles which follow. This introduction provides the theoretical basis of the studies and the rise of cities in the colonial period.Apresentamos a investigação sobre cidades na Amazônia, reforçando o papel ea importância das cidades no planejamento regional da fronteira e através da história da região. Mesmo que não explícitas em pesquisas específicas, as cidades sempre estiveram presentes em nossos estudos e recentemente novas oportunidades fizeram com que retomássemos o estudo de cidades articulando-as ao desenvolvimento da Amazônia. As novas pesquisas introduzem a teoria de surtos das cidades aplicada a estudos empíricos específicos sobre seis cidades, Manaus, Belém, Rio Branco, Santarém, Parintins e Imperatriz. O estudo de cada uma dessas cidades foi conduzido por diferentes pesquisadores do Laboratório de Gestão do Território da Universidade Federal do Rio de Janeiro, articulados entre si em projeto do CNPq. Com exceção de Belém, os estudos das demais cidades compõem os artigos que seguem a este. Esta é, pois, uma apresentação introdutória e a contextualização teórica que fundamenta esses trabalhos e a história do surgimento das cidades na Amazônia

Self Evaluation in the Selective Process for Full Professorship in the Department of Geography of the Federal University of Rio de Janeiro

This is the self-evaluation presented by Professor Bertha Koifmann Becker inDecember, 1993, when she was selected for the post of Full Professor at the Federal University of Rio de Janeiro. In this document she describes her academic and professional career, giving emphasis to her research, her role in strengthening the Department of Geography and her key part in founding the Post-graduate Program in Geography (PPGGIGEO/ UFRJ) as well as her significant contribution to different sectors of the Brazilian government, innumerous national and international universities and research institutes, always offering rich, spontaneous and brilliant scientific insight. At the end of the text a résumé is added, presenting the professional accomplishments and numerous national and international prizes and medals received by one of the greatest Brazilian geographers. O material aqui apresentado corresponde ao corpo do texto do Memorial apresentadopela Profa. Bertha Koiffmann Becker em Dezembro de 1993, por ocasião do concursorealizado para provimento do Cargo de professor Titular da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Nele consta seu relato sobre sua importante trajetória acadêmico-profissional,ressaltando, principalmente, as temáticas abordadas em suas pesquisas, seu papel no fortalecimentodo Departamento de Geografia da UFRJ e sua significativa contribuição naimplantação e dinamização do Programa de Pós-Graduação em Geografia (PPGG-IGEO/UFRJ), além de sua valiosa participação em setores do governo brasileiro e em inúmeras Universidades, Institutos e Organizações de Ensino e Pesquisa Nacionais e Internacionais, contribuindo de forma sempre rica, espontânea e, podemos dizer, brilhante à Ciência! Ao final de seu relato fizemos uma síntese de sua atuação profissional e suas inúmeras premiaçõese condecorações, demonstrando a salutar contribuição a Ciência de uma das mais preciosas Geógrafas brasileira que teve reconhecimento mundial

Surtos e Ciclos Econômicos de Parintins (AM): Condicionantes à sua Organização Sócio-espacial e Estruturação Urbana

This article treats the economic history and the process of urbanization inan Amazonian city. Differently from other regions in Latin American, the occupation of the Amazon region involved specific processes of the short-lived surge of an export product induced externallyfollowed by a long period of economic stagnation before the rise of another export product. Since the first colonial occupation of the Amazon, Parintins (Amazonas State) passed through different phases of territorial and socio-spatial organization characterized by the advance and collapse local economic activities. Settlement followed an agricultural and collecting pattern until attaining today\u27s citybased on cultural tourism, the most important event being the Folklore Festival. Located on an island combining floodplain and off-floodplain land use systems, a diversified division of labor arose over time employing workers from different regional originsto meet demand arising from different scales.Opresente artigo aborda os resultados de esforços de uma pesquisa arespeito da história econômica e do processo de urbanização e das implicaçõesgeográficas a respeito de uma cidade amazônica. A ocupação da região amazônica teve como uma das particularidades em relação a outras porções do território latino-americano o fato de se dar por meio de surtos devassadores ligados à valorização momentânea de produtos no mercado internacional, sempre por iniciativas externas, seguidos de longos períodos de estagnação. Desde os primórdios de sua ocupação, com o povoamento agroextrativo, até alcançar, nos dias atuais, o patamar de cidade de atração de fluxo turístico cultural (sobretudo devido ao seu Festival Folclórico), Parintins (AM) atravessou, em seu processo de formação territorial e organização socioespacial, diferentes momentos de crescimento e declínio demográfico relacionados aos avanços e retrocessos de suas atividades econômicas locais. Constituída como uma ilha, ora com base na várzea, ora em terra firme, diferentes formas de trabalho humano foram empregadas, envolvendo uma mão de obra diversificada, de distintas origens e tendo sua produção proveniente de demandas das mais variadas escalas.