Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort

BACKGROUND: Lowe syndrome (LS) and Dent-2 disease (DD2) are disorders associated with mutations in the OCRL gene and characterized by progressive chronic kidney disease (CKD). Here, we aimed to investigate the long-term renal outcome and identify potential determinants of CKD and its progression in children with these tubulopathies. METHODS: Retrospective analyses were conducted of clinical and genetic data in a cohort of 106 boys (LS: 88 and DD2: 18). For genotype-phenotype analysis, we grouped mutations according to their type and localization. To investigate progression of CKD we used survival analysis by Kaplan-Meier method using stage 3 CKD as the end-point. RESULTS: Median estimated glomerular filtration rate (eGFR) was lower in the LS group compared with DD2 (58.8 versus 87.4 mL/min/1.73 m(2), P < 0.01). CKD stage II-V was found in 82% of patients, of these 58% and 28% had moderate-to-severe CKD in LS and DD2, respectively. Three patients (3%), all with LS, developed stage 5 of CKD. Survival analysis showed that LS was also associated with a faster CKD progression than DD2 (P < 0.01). On multivariate analysis, eGFR was dependent only on age (b = -0.46, P < 0.001). Localization, but not type of mutations, tended to correlate with eGFR. There was also no significant association between presence of nephrocalcinosis, hypercalciuria, proteinuria and number of adverse clinical events and CKD. CONCLUSIONS: CKD is commonly found in children with OCRL mutations. CKD progression was strongly related to the underlying diagnosis but did not associate with clinical parameters, such as nephrocalcinosis or proteinuria

Ultra broadband yellow emitting lead-free metal halide perovskite like compounds with near-unity emission quantum yields

Metal halide perovskites (MHPs) are interesting semiconductor materials with potential for use in optoelectronic and photonic devices. Their practical applications are hindered due to the negative environmental effects of the lead ions (Pb2+) used in these materials and stability issues. Exploring new environmentally friendly materials with lead-free metal halides and investigating the factors affecting their optical properties and stability are essential. The broadband emission and high (near-unity; ∼100%) photoluminescence quantum yield (PLQY) of low-dimensional copper(i) halides make them great candidates for the next-generation luminescent materials for lighting applications. Here, a Cu(i) iodide based organic/inorganic hybrid halide (benzo-15-crown-5)2NaH2OCu4I6 (BCNCI) with a zero-dimensional (0D) cluster was prepared. The BCNCI has a broadband yellow emission peaked at 548 nm with a near-unity PLQY (99.1%) upon excitation at 365 nm (ultraviolet). Upon excitation at 450 nm (blue), a high PLQY of 82% was also achieved. The luminescence mechanism was discussed in detail. Interestingly, BCNCI exhibits ultra-broad band excitation in the 300-500 nm range, which matches commercially available UV and blue-emitting chips. Compared to commercial YAG:Ce3+ phosphors, the emission spectrum is sufficiently broad to cover the visible spectral region. This work illustrates a good example of developing an environmentally friendly white light source, using high-performance copper halides with adequate broadband excitation and emission

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland - a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors&#8217; preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland : a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors’ preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)

Nanotechnology – nanomaterials, nanoparticles and multifunctional core/shell type nanostructures

Nanotechnologia jest nauką zajmującą się otrzymywaniem i badaniem właściwości nanomateriałów. Nanomateriały często wykazują odmienne właściwości fizykochemiczne i biologiczne, w porównaniu do ich makroskopowych odpowiedników. Dodatkowo mogą one wykazywać interesujące zjawiska, takie jak ograniczenie kwantowe w półprzewodnikowych kropkach kwantowych, powierzchniowe efekty plazmoniczne, czy superparamagnetyzm. Interesującą grupą nanomateriałów są nanostruktury typu rdzeń/ powłoka (ang. core/shell) wykazujące jednocześnie właściwości zarówno rdzenia jak i powłoki.Nanotechnology is a science dealing with nanomaterials preparation and investigation of their properties. Nanomaterials often reveal altered physicochemical and biological properties in comparison to their bulk analogues. What is more, they can exhibit interesting phenomena, such as quantum confinement in semiconducting quantum dots, surface plasmonic effects or superparamagnetism. An interesting group of nanomaterials are core/shell type nanostructures, which simultaneously exhibit the properties of the core and the shell

Charakterystyka biologiczna (stada tarłowego) tarłowej populacji sielawy (Coregonus albula L.) z jeziora Śremskiego (pow. międzychodzki)

The objective of studies carried out in 2011 was to investigate the most important biological traits of the spawning population of the vendace from Lake Lake Śremskie lying in the Międzychód-Sieraków Lakeland and to compare the results to the literature data. The biological material was obtained in the autumn, immediately before spawning. To achieve the objective of the research the following features were studied: sex structure, growth rate, fish condition, fertility as well as biometric and meristic traits of the studied vendance. At the same time, the most important physico-chemical water indices were determined to provide a characteristic of the environmental conditions. On the basis of physical and chemical indicators the status of water was classified as good. The vendace from the investigated water body may be classified to the group of very good growth rate (significantly above the average), reaching in the third year of life on average the total length of 22.4 cm. Fulton’s index of fish condition ranged from 0.78 to 1.25 with a mean value of 0.89. The mean absolute fertility was 12714 eggs, while relative fertility was 11994 eggs per 100 g of body mass. Considering the quantitative traits, the fish population of Lake Śremskie differs non-significantly regarding the greatest and the smallest body height from the populations with a good growth rate described by Bernatowicz. The meristic traits of the studied population do not significantly deviate from the values reported by other researchers, except for filtration processes.Celem przeprowadzonych w 2011 roku badań było poznanie najważniejszych parametrów biologicznych populacji sielawy z jeziora Śremskiego, leżącego na pojezierzu Międzychodzko-Sierakowskim oraz porównanie uzyskanych wyników do danych literaturowych. Materiał biologiczny pozyskano w okresie jesiennym, tuż przed rozpoczęciem tarła. Aby zrealizować cel badań określono strukturę płci, wiek, tempo wzrostu, kondycję, płodność, a także cechy populacyjne (mierzalne i policzalne) badanych sielaw. Równocześnie oznaczono najważniejsze wskaźniki fizykochemiczne wody, pozwalające scharakteryzować warunki środowiskowe jeziora. Na podstawie wskaźników fizykochemicznych stan wód zbiornika uznano jako dobry. Sielawa z badanego zbiornika należy do grupy o bardzo dobrym wzroście (znacznie powyżej średniej krajowej), osiągając w trzecim roku życia średnio 22,4 cm długości całkowitej. Wartość wskaźnika kondycji Fultona wahała się od 0,78 do 1,25, przy średniej 0,89. Średnia płodność absolutna wyniosła 12714 szt. jaj, natomiast płodność względna 11994 szt. jaj na 100 g masy ciała. Biorąc pod uwagę cechy mierzalne populacja śremska nieznacznie różni się pod względem wysokości ciała od innych populacji o dobrym wzroście, opisanych przez Bernatowicza. Cechy policzalne badanej populacji nie odstają od wartości podanych przez innych badaczy, z wyjątkiem liczby wyrostków filtracyjnych