LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA AGUDA EM PACIENTE COM MICRODELEÇÃO 7Q31 NÃO SINDRÔMICA E DOENÇA DE GRAVES: RELATO DE CASO

Introdução: Leucemia mieloide aguda é a segunda forma mais comum de leucemias em adultos. Possui como fatores de risco radiação ionizante, tabagismo, quimioterapia, produtos químicos, doenças mieloproliferativas, neoplasia mielodisplásica e mutações cromossômicas. Doenças autoimunes também elevam o risco. A leucemia mielomonocítica aguda corresponde a 15-20% das leucemias mieloides agudas. Relato de caso: Mulher de 20 anos admitida por síndrome anêmica, gengivorragia e metrorragia há 02 semanas. Portadora de doença de Graves há 02 anos, em uso de Metimazol. Ao exame físico, presença de mucosas hipocoradas, proptose à esquerda com sinal de lid-lag, hiperplasia gengival, adenomegalias cervical, axilar e inguinal, hepatoesplenomegalia e equimoses em membros. Exames laboratoriais evidenciaram anemia grave normocítica normocrômica, leucocitose com 16% de células mononucleares atípicas apresentando características blásticas, além de plaquetopenia e hiperbilirrubinemia. Mielograma mostrando células com nucléolos evidentes, cromatina frouxa e alta relação núcleo-citoplasmática. Imunofenotipagem de medula óssea quantificado 37,70% de células imaturas da linhagem mieloide, apresentando fenótipo anômalo (hiperexpressão de CD13 e expressão parcial de CD1 1be CD117) além de 35,38% de células monociticas apresentando fenótipo maduro, confirmando-se o diagnóstico de leucemia mielomonocítica aguda. Análise do liquor também identificou 2,55% de mieloblasto anômalos. O cariótipo de medula óssea revelou deleção de cromossomo 7 em 20 metáfases, classificando-a como alto risco. Paciente foi transferida para centro de referência em onco-hematologia do estado da Bahia. Realizou indução quimioterápica com protocolo 7+3, atingindo remissão morfológica completa. Contudo, após dois ciclos de consolidação com citarabina em altas doses, manteve doença residual mínima (DRM) detectável por citometria de fluxo. Realizada quimioterapia intratecal com metotrexato, citarabina e dexametasona até ausência de mieloblastos no liquor. Após 4 ciclos de consolidação, mantendo DMR positiva, foi encaminhada para o transplante de medula óssea alogênico haploidêntico. Discussão: Doenças autoimunes conferem risco relativo de 2,46 (CI 1,17 – 5,18) para leucemias agudas. O histórico familiar de doença de Graves possui OR 3,5 para leucemia aguda na infância. Os tratamentos com radio-iodoterapia e propiltiuracil para hipertireoidismo também implicam em aumento de risco para leucemia aguda. A imunofenotipagem possibilitou diagnóstico precoce para início da terapia de indução. O cariótipo de medula óssea com deleção de cromossomo 7 conferiu alto risco à doença, conferindo indicação para transplante alogênico de medula óssea, cuja fonte no caso foi doador familiar HLA 50% compatível. Defeitos no cromossomo 7 perfazem 1% das anormalidades citogenéticas em pacientes com leucemia mieloide aguda abaixo de 60 anos. A paciente possui, entretanto, uma forma não sintomática da deleção 7q31, anomalia cromossômica rara, cuja síndrome é marcada por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, disartria e apraxia motora. A presença de DRM detectável pela citometria de fluxo está associada a fatores citogenéticos e biomoleculares de alto risco na LMA. Além disso, a DRM positiva é um forte preditor de recidiva pós TMO e menor sobrevida para pacientes com LMA em remissão completa. Conclusão: O relato descreve um caso de leucemia mielomonocítica aguda em uma paciente com doença de Graves e uma rara deleção cromossômica, aponta nexos fisiopatológicos entre doenças autoimunes e anormalidades cromossômicas. O alto risco de recidiva conferida pela alteração citogenética correlaciona-se com a doença residual mínima persistente ao longo do tratamento

SÍNDROME DE LISE TUMORAL ESPONTÂNEA POR LEUCEMIZAÇÃO DE LINFOMA NÃO-HODGKIN DE CÉLULAS B DE CENTRO GERMINATIVO: RELATO DE CASO

Introdução: A síndrome de lise tumoral (SLT) é uma emergência oncológica de elevada mortalidade, causada por lise maciça de células neoplásicas e liberação de grande quantidade de eletrólitos e ácido úrico na circulação sistêmica. A clínica é marcada por injúria renal aguda, artrite gotosa e arritmias ventriculares fatais. Apesar de mais comum após início da terapia citotóxica de neoplasias hematológicas, também pode ocorrer de forma espontânea nesses ou em outros tumores de alta taxa proliferativa; essa última apresentação é rara, com poucos casos descritos na literatura. Relato de caso: Homem, 72 anos, lavrador, admitido por oligoartrite aguda, síndrome consumptiva e anasarca há 02 semanas, além de astenia há 05 meses. Negou patologias conhecidas. Ao exame físico, apresentava-se consumido, com mucosas hipocrômicas, petéquias em tronco, adenomegalia generalizada, anasarca e sinais de artrite em joelho direito e tornozelos. Os exames laboratoriais documentavam anemia normocítica, leucocitose com 30% de blastos, linfocitose, plaquetopenia, azotemia, hipercalemia, hiperfosfatemia e hiperuricemia. Sedimento urinário com numerosos cristais de urato monossódico. A imunofenotipagem de sangue periférico revelou presença de 40% de células maduras da linhagem linfoide B, com expressão de marcadores CD10 e IgM, apontando para leucemização de Linfoma não-Hodgkin derivado de centro germinativo CD10+. Solicitada transferência para unidade onco-hematológica. A piora clínica impossibilitou a realização de biópsia ganglionar/medula óssea ou estudo citogenético/FISH. A despeito das medidas de hidratação, diureticoterapia, agente hipouricemiante e, em seguida, terapia substutiva renal, o paciente evoluiu a óbito por fibrilação ventricular. Discussão: A incidência real de SLT espontânea é desconhecida; há apenas 07 publicações na plataforma Pubmed desde 1992. O diagnóstico é feito pela presença de 2 ou mais dos critérios laboratoriais de Cairo-Bishop (ácido úrico > 8 mg/dL; potássio > 6 mEq/L; fósforo > 4,5 mg/dL; cálcio < 7 mg/dL ou mudança da linha de base em 25% nos elementos citados anteriormente). O manejo de SLT estabelecida frequentemente demanda internamento em unidade de terapia intensiva, e compreende hidratação agressiva (2-3L/m2/dia) com meta de diurese 4-6ml/kg/h, diureticoterapia, correção dos distúrbios eletrolíticos, terapia substutiva renal e agentes hipouricemiantes (alopurinol, febuxostat ou rasburicase). A mortalidade é elevada, podendo chegar a 79%. As principais causas de morte são arritmias (secundárias a hiperfosfatemia e hipercalemia) e injúria renal aguda. Conclusão: A SLT é uma emergência oncológica definida pelos critérios laboratoriais de Cairo-Bishop, de elevada mortalidade, que pode ocorrer de forma espontânea em neoplasias hematológicas e demanda terapêutica imediata com hidratação agressiva, diureticoterapia, agentes hipouricemiantes e, se necessário, terapia de substituição renal

POLIARTRITE MIGRATÓRIA E ERITEMA NODOSO EM MEMBRO SUPERIOR PARANEOPLÁSICOS SECUNDÁRIOS A LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA: RELATO DE CASO

Introdução: A Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC) é uma doença rara, mas com incidência anual de 2,5 por 100.000 indivíduos com mais de 70 anos. Considerada uma condição mista, com componente mieloproliferativo e mielodisplásico. tem prognóstico reservado, risco de progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e sobrevida média de 14 a 22 meses. Manifestações extra-medulares são incomuns e geralmente envolvem baço, fígado, pele e linfonodos. Relato de caso: Paciente masculino, de 60 anos, previamente hígido e sem comorbidades foi admitido em síndrome anêmica e consumptiva há um ano. Relatou poliartralgia migratória de grandes e pequenas articulações – proximais e distais – há um ano, de característica assimétrica, associada a dor, edema, calor local e redução da amplitude de movimento. Há cinco meses, iniciou perda ponderal não intencional e, há um mês, notou tumoração de crescimento progressivo em membro superior esquerdo. Ao exame físico, observou-se mucosas hipocrômicas, fígado e baço palpáveis a 2 cm do rebordo costal e presença de nodulação no terço médio do braço esquerdo – de 4,3 cm no maior diâmetro, doloroso, móvel, circundada por hiperemia e com calor local. Não apresentava sinais de artrite ou artropatia. Exames laboratoriais revelaram monocitose absoluta e relativa, sem blastos, plaquetopenia e Fator Antinuclear (FAN) reagente 1:320 com padrão nucleolar homogêneo. À hematoscopia, apresentou monocitose. Por fim, a imunofenotipagem de sangue periférico aliada ao anatomopatológico de medula óssea, confirmaram a LMMC. O tratamento foi iniciado com agentes alquilantes em serviço especializado em onco-hematologia, resultando em remissão completa dos sintomas constitucionais, articulares e da massa em braço esquerdo. Discussão: A artrite é responsável por 23% das manifestações extramedulares da LMMC. Nesse contexto, o FAN com padrão nucleolar homogêneo – além de indicativo de neoplasia em atividade – é altamente específico para autoimunidade. Ademais, um importante diagnóstico diferencial é a artrite gotosa por hiperuricemia secundária. Nesse contexto, o eritema nodoso predomina em membros inferiores e pode ser uma manifestação paraneoplásica de tumores hematológicos e sólidos, que possivelmente precede a doença de base. A lesão no braço esquerdo – que regrediu totalmente após o início de tratamento – é uma manifestação dermatológica rara de LMMC, cujo mecanismo é uma reação de hipersensibilidade tardia, do tipo IV. Vale destacar que tais manifestações cutâneas podem, inclusive, preceder os sinais iniciais de linfomas, leucemias e tumores sólidos. Conclusão: O presente relato ilustra uma apresentação rara e complexa da LMMC e destaca a relevância de considerar manifestações clínicas atípicas, como a poliartralgia e massas cutâneas, no diagnóstico diferencial. A remissão completa do quadro ao tratamento com agentes alquilantes ressalta a importância do diagnóstico e tratamento adequados. Além disso, a associação aqui descrita revela a importância da avaliação abrangente em pacientes com sintomas incomuns, contribuindo para um melhor entendimento e manejo dessa doença rara

DESCRIÇÃO EPIDEMIOLÓGICA DAS MORTES POR MIELOMA MÚLTIPLO E NEOPLASIAS MALIGNAS DE PLASMÓCITOS NO BRASIL (2018-2022)

Objetivo: Analisar a descrição epidemiológica das mortes por Mieloma Múltiplo e neoplasias malignas de plasmócitos (CID 10 – C90), entre os anos de 2018 a 2022, no Brasil, com o objetivo de compreender os principais fatores correlacionados a essa mortalidade. Material e métodos: Estudo epidemiológico, descritivo e retrospectivo, cuja fonte de dados foi o Sistema de Informações sobre Mortalidade - SIM, disponíveis na plataforma DATASUS. A seleção de dados foi realizada por meio do processo de tabulação com as principais variáveis epidemiológicas disponíveis (faixa etária, sexo e cor/raça), no período de janeiro de 2018 a dezembro de 2022. Resultados: No Brasil, houve um total de 17.640 mortes por Mieloma Múltiplo e neoplasias malignas de plasmócitos, no espaço temporal analisado. As mortes por ano apresentaram números próximos, entre 3.407 e 3.679. Além disso, a mortalidade concentrou-se majoritariamente em indivíduos com mais de 40 anos de idade (98,9%). A diferenciação com relação ao sexo apresentou-se pequena, sendo que 52% foram do sexo masculino e 48% do sexo feminino. Considerando indivíduos com 40 anos ou mais, o número de óbitos de mulheres superou o de homens na faixa etária de 80 anos ou mais, sendo que nos decênios anteriores a quantidade de mortes masculinas foi maior. Quanto ao aspecto cor/raça, houve destaque para a cor/raça branca (56,77%), seguida pela parda (31,17%) e preta (8,83%). Discussão: Diante da grande repercussão em números de mortalidade dessas neoplasias e as consequências do avanço da doença, o diagnóstico deve ser realizado o mais precoce possível. Isso é necessário porque, atualmente, raramente o diagnóstico é realizado antes dos 40 anos de idade e quanto mais postergado, pior será o prognóstico do paciente. Outro fator relevante é o número superior de mortes de mulheres com 80 anos ou mais, uma vez que é, conforme a literatura, um reflexo da maior expectativa de vida e associação aos cuidados em saúde do sexo feminino em relação ao sexo masculino. Cabe salientar que mulheres enfrentam efeitos das alterações hormonais a partir da menopausa, os quais tornam ainda mais significativos os prejuízos ocasionados pelo Mieloma Múltiplo e neoplasias malignas de plasmócitos em diferentes órgãos, destacando-se estruturas musculares e ósseas. Os resultados do aspecto cor/raça estão de acordo com estudos na população brasileira, em que a maioria das mortes foi de indivíduos brancos. Conclusão: Em face dessa descrição epidemiológica das mortes por Mieloma Múltiplo e neoplasias malignas de plasmócitos, é possível confirmar a concentração de óbitos a partir da meia-idade, em torno dos 45 anos, em uma população em que a transição demográfica reflete um maior número de indivíduos mais velhos. De modo geral, são necessários avanços nas formas de diagnóstico precoce e no tratamento, visando aumentar a sobrevida e melhorar o prognóstico dessas doenças, principalmente no que tange ao acesso e às necessidades de serviços de saúde por homens e mulheres