Identificación de población de riesgo para alergia a la leche de vaca

ANTECEDENTES: Los genotipos asociados con la alergia a la leche de vaca (ALV) sondesconocidos. Aún no han podido ser replicados en poblaciones independientes, y podríanser responsables de la marcada variabilidad de la respuesta clínica individual a las proteínaslácteas.OBJETIVO: Caracterizar haplogrupos, de la Región D-Loop del ADN mitocondrial, en un grupode niños ALV, con el fin de arribar a un mejor conocimiento de la herencia biológica y genéticaen la etiología de la enfermedad.POBLACION Y METODO: Diseño: Análisis de mutaciones o variantes de la región D-loop delgenoma mitocondrial. Población: 41 niños de ambos sexos de 0-2 años, 11 alérgicos ALV y30 controles. (Río Cuarto, Córdoba, Argentina) Los pacientes ALV se dividieron, según lasintomatología que presentaban en 6 casos con Dermatitis Atópica (DA) + EnfermedadGastrointestinal (EGI) y en 5 casos con Rinitis y Asma (RA).La Región D-Loop del genoma mitocondrial se amplificó por PCR. El análisis filogenético fuecalculado usando el programa CLUSTAL OMEGA, the Neighbor-Joining, BLOSUM62, con losdatos estudiados y grabados por Jukes-Cantor y luego con Kimura-2, programas específicosdisponibles (software).RESULTADOS: Se encontró una mutación o variante nucleotídica no descripta T16519C enla transición de haplogrupos asociada a pacientes ALV con DA+EGI en 6/6 casos, comparadoscon 5/5 casos con RA que no la presentaron, mientras que en los controles se la observó soloen 6/30, p=0,0312; RR 2,900.CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que esta mutación probablemente aumente laposibilidad de padecer ALV asociada con DA+EGI

Identificación de población de riesgo para alergia a la leche de vaca

ANTECEDENTES: Los genotipos asociados con la alergia a la leche de vaca (ALV) son desconocidos. Aún no han podido ser replicados en poblaciones independientes, y podrían ser responsables de la marcada variabilidad de la respuesta clínica individual a las proteínas lácteas.OBJETIVO: Caracterizar haplogrupos, de la Región D-Loop del ADN mitocondrial, en un grupo de niños ALV, con el fin de arribar a un mejor conocimiento de la herencia biológica y genética en la etiología de la enfermedad.POBLACION Y METODO: Diseño: Análisis de mutaciones o variantes de la región D-loop del genoma mitocondrial. Población: 41 niños de ambos sexos de 0-2 años, 11 alérgicos ALV y 30 controles. (Río Cuarto, Córdoba, Argentina) Los pacientes ALV se dividieron, según la sintomatología que presentaban en 6 casos con Dermatitis Atópica (DA) + Enfermedad Gastrointestinal (EGI) y en 5 casos con Rinitis y Asma (RA).La Región D-Loop del genoma mitocondrial se amplificó por PCR. El análisis filogenético fue calculado usando el programa CLUSTAL OMEGA, the Neighbor-Joining, BLOSUM62, con los datos estudiados y grabados por Jukes-Cantor y luego con Kimura-2, programas específicos disponibles (software).RESULTADOS: Se encontró una mutación o variante nucleotídica no descripta T16519C en la transición de haplogrupos asociada a pacientes ALV con DA+EGI en 6/6 casos, comparados con 5/5 casos con RA que no la presentaron, mientras que en los controles se la observó solo en 6/30, p=0,0312; RR 2,900.CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que esta mutación probablemente aumente la posibilidad de padecer ALV asociada con DA+EGI

Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population: dHPLC reveals a new candidate mutation

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Variants of mitochondrial DNA (mtDNA) have been evaluated for their association with hearing loss. Although ethnic background affects the spectrum of mtDNA variants, systematic mutational analysis of mtDNA in Japanese patients with hearing loss has not been reported.</p> <p>Methods</p> <p>Using denaturing high-performance liquid chromatography combined with direct sequencing and cloning-sequencing, Japanese patients with prelingual (N = 54) or postlingual (N = 80) sensorineural hearing loss not having pathogenic mutations of m.1555A > G and m.3243A > G nor <it>GJB2 </it>were subjected to mutational analysis of mtDNA genes (<it>12S rRNA</it>, <it>tRNA</it>^{<it>Leu(UUR)</it>}, <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN)</it>}, <it>tRNA</it>^<it>Lys</it>, <it>tRNA</it>^<it>His</it>, <it>tRNA</it>^{<it>Ser(AGY)</it>}, and <it>tRNA</it>^<it>Glu</it>).</p> <p>Results</p> <p>We discovered 15 variants in <it>12S rRNA </it>and one homoplasmic m.7501A > G variant in <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN)</it>}; no variants were detected in the other genes. Two criteria, namely the low frequency in the controls and the high conservation among animals, selected the m.904C > T and the m.1105T > C variants in <it>12S rRNA </it>as candidate pathogenic mutations. Alterations in the secondary structures of the two variant transcripts as well as that of m.7501A > G in <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN) </it>}were predicted.</p> <p>Conclusions</p> <p>The m.904C > T variant was found to be a new candidate mutation associated with hearing loss. The m.1105T > C variant is unlikely to be pathogenic. The pathogenicity of the homoplasmic m.7501T > A variant awaits further study.</p