Identification of novel APOB mutations by targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia

International audienceFamilial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a co-dominant disorder characterized by decreased plasma levels of LDL-cholesterol and apolipoprotein B (ApoB). Currently, genetic diagnosis in FHBL relies largely on Sanger sequencing to identify APOB and PCSK9 gene mutations and on western blotting to detect truncated ApoB species

Predictors of hospital discharge and mortality in patients with diabetes and COVID-19: updated results from the nationwide CORONADO study

AIMS/HYPOTHESIS: This is an update of the results from the previous report of the CORONADO (Coronavirus SARS-CoV-2 and Diabetes Outcomes) study, which aims to describe the outcomes and prognostic factors in patients with diabetes hospitalised for coronavirus disease-2019 (COVID-19). METHODS: The CORONADO initiative is a French nationwide multicentre study of patients with diabetes hospitalised for COVID-19 with a 28-day follow-up. The patients were screened after hospital admission from 10 March to 10 April 2020. We mainly focused on hospital discharge and death within 28 days. RESULTS: We included 2796 participants: 63.7% men, mean age 69.7 ± 13.2 years, median BMI (25th-75th percentile) 28.4 (25.0-32.4) kg/m(2). Microvascular and macrovascular diabetic complications were found in 44.2% and 38.6% of participants, respectively. Within 28 days, 1404 (50.2%; 95% CI 48.3%, 52.1%) were discharged from hospital with a median duration of hospital stay of 9 (5-14) days, while 577 participants died (20.6%; 95% CI 19.2%, 22.2%). In multivariable models, younger age, routine metformin therapy and longer symptom duration on admission were positively associated with discharge. History of microvascular complications, anticoagulant routine therapy, dyspnoea on admission, and higher aspartate aminotransferase, white cell count and C-reactive protein levels were associated with a reduced chance of discharge. Factors associated with death within 28 days mirrored those associated with discharge, and also included routine treatment by insulin and statin as deleterious factors. CONCLUSIONS/INTERPRETATION: In patients with diabetes hospitalised for COVID-19, we established prognostic factors for hospital discharge and death that could help clinicians in this pandemic period. TRIAL REGISTRATION: Clinicaltrials.gov identifier: NCT04324736

Vaccination contre la grippe et pronostic du COVID-19 chez les patients hospitalisés atteints de diabète : Résultats de l'étude CORONADO

International audienceContexte : Il a été suggéré que le vaccin antigrippal atténue la sévérité de la COVID-19. Notre objectif était d’évaluer l'association entre vaccination antigrippale dans l'année précédant l'hospitalisation et gravité de la maladie chez les patients diabétiques hospitalisés pour COVID-19.Méthodes : Les patients diabétiques admis pour COVID-19 du 10/03/2020 au 10/04/2020 dans les 68 sites de l'étude Coronavirus SARS-CoV-2 and Diabetes Outcomes (CORONADO) dont l’information sur la vaccination antigrippale était disponible (N=819) ont été analysés. Le critère de jugement primaire composite combinait ventilation mécanique invasive et/ou décès, à J7 et J28 après admission. Nous avons appliqué la pondération de la probabilité inverse de traitement (IPTW) avec approche par score de propension.Résultats : Les 375 (45,8 %) patients ayant reçu une vaccination antigrippale étaient plus âgés, avec un diabète plus ancien et plus de comorbidités que les non vaccinés. En analyses non pondérées, le critère de jugement primaire dans les 28 jours était atteint chez 24% des non vaccinés contre 31% des vaccinés (hazard ratio (HR) 1,25, intervalle de confiance (IC) 95% : 0,96 - 1,63). Le taux de survie globale à 28 jours était de 23 % chez les vaccinés et de 10 % chez les non vaccinés (2,31 ; 1,61 - 3,33). Après pondération en fonction de l'IPTW, l’association entre la vaccination antigrippale antérieure et le critère primaire à J7 (0,90 ; 0,56 - 1,45) ou J28 (1,04 ; 0,68 - 1,57) n’était pas significative.Conclusion : Nos résultats confirment la sécurité de la vaccination antigrippale chez les patients diabétiques vis-à-vis de la pandémie de Covid-19. Ces résultats devraient encourager les autorités à renforcer les programmes de co-vaccination contre la grippe saisonnière et le Covid-19 dans cette population à haut risque afin d'atteindre des taux de couverture suffisants pour réduire la morbidité et la mortalité