Genetic adaptation to high altitude in the Ethiopian highlands

Background: Genomic analysis of high-altitude populations residing in the Andes and Tibet has revealed several candidate loci for involvement in high-altitude adaptation, a subset of which have also been shown to be associated with hemoglobin levels, including EPAS1, EGLN1, and PPARA, which play a role in the HIF-1 pathway. Here, we have extended this work to high- and low-altitude populations living in Ethiopia, for which we have measured hemoglobin levels. We genotyped the Illumina 1M SNP array and employed several genome wide scans for selection and targeted association with hemoglobin levels to identify genes that play a role in adaptation to high altitude. Results: We have identified a set of candidate genes for positive selection in our high-altitude population sample, demonstrated significantly different hemoglobin levels between high- and low-altitude Ethiopians and have identified a subset of candidate genes for selection, several of which also show suggestive associations with hemoglobin levels. Conclusions: We highlight several candidate genes for involvement in high-altitude adaptation in Ethiopia, including CBARA1, VAV3, ARNT2 and THRB. Although most of these genes have not been identified in previous studies of high-altitude Tibetan or Andean population samples, two of these genes (THRB and ARNT2) play a role in the HIF-1 pathway, a pathway implicated in previous work reported in Tibetan and Andean studies. These combined results suggest that adaptation to high altitude arose independently due to convergent evolution in high-altitude Amhara populations in Ethiopia

The Genetic Structure and History of Africans and African Americans.

Africa is the source of all modern humans, but characterization of genetic variation and of relationships among populations across the continent has been enigmatic. We studied 121 African populations, four African American populations, and 60 non-African populations for patterns of variation at 1327 nuclear microsatellite and insertion/deletion markers. We identified 14 ancestral population clusters in Africa that correlate with self-described ethnicity and shared cultural and/or linguistic properties. We observed high levels of mixed ancestry in most populations, reflecting historical migration events across the continent. Our data also provide evidence for shared ancestry among geographically diverse hunter-gatherer populations (Khoesan speakers and Pygmies). The ancestry of African Americans is predominantly from Niger-Kordofanian (approximately 71%), European (approximately 13%), and other African (approximately 8%) populations, although admixture levels varied considerably among individuals. This study helps tease apart the complex evolutionary history of Africans and African Americans, aiding both anthropological and genetic epidemiologic studies

Hybrid Neuroprosthesis for Lower Limbs

Assistive technologies have been proposed for the locomotion of people with spinal cord injury (SCI). One of them is the neuroprosthesis that arouses the interest of developers and health professionals bearing in mind the beneficial effects promoted in people with SCI. Thus, the first session of this chapter presents the principles of human motility and the impact that spinal cord injury causes on a person’s mobility. The second session presents functional electrical stimulation as a solution for the immobility of paralyzed muscles. It explains the working principles of constituent modules and main stimulatory parameters. The third session introduces the concepts and characteristics of neural prosthesis hybridization. The last two sessions present and discuss examples of hybrid neuroprostheses. Such systems employ hybrid assistive lower limb strategies to evoke functional movements in people with SCI, associating the motor effects of active and/or passive orthoses to a functional electrical stimulation (FES) system. Examples of typical applications of FES in rehabilitation are discussed

PROCESSOS METOLOLÓGICOS DA PESQUISA DE CAMPO EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS DO AMAZONAS

Este artigo versa sobre os procedimentos metodológicos da pesquisa de campo realizada junto às comunidades quilombolas do rio Andirá, Município de Barreirinha, no Baixo Amazonas, a saber: Santa Tereza do Matupiri, Ituquara, Boa Fé, São Pedro e Trindade. Através da observação direta e sistemática adotada por ocasião da elaboração da minha tese de doutoramento, apresentada, em 2016, ao Programa de Pós-Graduação em Antropologia Social-PPGAS/UFAM, busca situar os passos de construção do trabalho, fixados por meio do rigor investigativo da pesquisa científica. Faz alusão à forma pela qual foi possível, sob o ponto de vista metodológico, coletar e analisar dados sobre a luta do movimento organizativo dessas comunidades, identificando situações pertinentes ao controle de disputa de terras pelos agronegócios: madeira, pecuária e a pesca profissional. Aponta as ocorrências de conflitos agrários – com discussões sobre a Convenção 169/OIT, articula ao artigo 68/ADCT e ao Decreto 4.887/2003 –, ressaltando a política de reconhecimento oficial dos quilombos, atualmente em processo de titulação fundiária

Avaliação hemodinâmica e do equilíbrio ácido-básico de fetos transfundidos: análise da substituição progressiva da hemácia do tipo fetal pela hemácia do tipo adulto

Introduction: The maternal Rh-isoimmunization unchains the perinatal hemolytic illness, that it represents the main cause of fetal anemia. During the treatment with intrauterine transfusion, little is knows from the effect of the concentration of the adult red cells from the blood transfused, in the haemodynamic and the acid-basic equilibrium exchanges of the fetal blood. Objective: To verify the influences of the gradually replacement with higher concentrations of adult red cells during intrauterine transfusion, on fetal haemodynamic and acid- basic equilibrium byevaluation of femoral cardio Index (FCI) and gasometric parameters of fetal venal blood circulation from isoimmunized pregnancies Patients and methods: From April 1998 to January 2007, a longitudinal study was submitted by the Research Ethical Committee (n0 Ex- ETIC 279/04-A-06). The cardiofemoral index (CFI) had been calculated prior to 275 cordocentesis procedures conducted on 85 fetuses. The concentration of fetal hemoglobin determined by the Kleihauer-Betke test and the pH, BE, SO2, HCO3, pO2 and pCO2 levels in venous umbilical blood, weredetermined by the same laboratory. The influence exerted by the concentration of adult red cells on the CFI and the gasometric parameters in fetal blood circulation was evaluated through the univariate and multivariate regression analysis and the significance level considering of 5% for the hypotheses tests. Results: The femoral cardio Index became related of inverse and significant influence to the gradual substitution of the fetal blood by adult red cells. In the univariate analysis(value-p=0,04) and in multivariate regression analysis (value-p= <0,0001) had improvement of cardiac dynamics. The higher concentrations of adult red in fetal circulation influenced direct and significantly the value of pH. Through the univariate linear regression analysis (value p=0,03) and it kept significant as well as in the multivariate regression analysis (value-p=<0,0001), that had coincided with the reduction of acidose. The others gasometrics parameters did not suffered any influence by the gradual substitution of the fetal blood by adult red cells. Conclusions: The gradual transfusion of higher concentrations of adult red cells in the fetal blood circulation had improved the cardiac dynamics evaluated by thefemoral cardio Index and increased the possibility of protection of the cardiac dilatation The improvement of pH was seen by the reduction of the acidemia. These finding evidences the high fetal adaptative capacity to keep the homeostasis, in the correction of the anemia. The fetus that had been more beneficiated of these effects are that had been submitted more the one transfusion.Introdução: A isoimunização-Rh materna desencadeia a doença hemolítica perinatal que representa a principal causa de anemia fetal. No tratamento pela transfusão intra-uterina, pouco se conhece do efeito da concentração das hemácias tipo adulto transfundidas na hemodinâmica e nas trocas gasosas do sangue fetal. Objetivo: Verificar a influência da substituição gradual de hemácias do tipo fetal por hemácias do tipo adulto em fetos submetidos à transfusão intrauterinana hemodinâmica pelo estudo do índice cardiofemoral (ICF) e no equilíbrio ácido-básico pelo estudo dos parâmetros gasométricos da circulação sanguínea venosa fetal de gestantes isoimunizadas. Pacientes e métodos: No período de 1998 a 2007, realizou-se estudo longitudinal aprovado pelo Comitê de Ética (no Ex- ETIC 279/04-A-06). O ICF foi calculado anterior a 275 cordocenteses realizadas em 85 fetos acompanhados. A concentração de hemoglobina fetal foi determinada pelo teste de Kleihauer-Betke e os valores do pH, BE, SO2, HCO3,pO2 and pCO2 do sangue venoso do cordão umbilical foram determinados no mesmo laboratório. A influência da concentração de hemácias do tipo adulto no ICF e nos parâmetros gasométricos da circulação sanguínea fetal foi avaliada pelo método estatístico de regressão univariada e multivariada, considerando-se um nível de significância de 5% para os testes de hipóteses. Resultados: O ICFrelacionou-se de forma inversa e significativa à gradual substituição do sangue fetal pelas hemácias do tipo adulto. Na análise univariada (valor-p=0,04) e na análise de regressão multivariada (valor-p=<0,0001) houve melhora da dinâmica cardíaca. A elevação da concentração de hemácias do tipo adulto no sangue fetal influenciou direta e significativamente o valor do pH. Na análise de regressão linear univariada (valor-p=0,003) a correlação manteve-se significativa assimcomo na análise de regressão multivariada (valor-p=<0,0001), coincidindo com a diminuição da acidose. Os demais parâmetros avaliados não sofreram influência significativa da substituição gradual de hemácia do tipo fetal pela hemácia do tipo adulto. Conclusões: As hemácias transfundidas do tipo adulto em concentrações progressivamente mais altas na circulação fetal melhoraram a dinâmica cardíaca avaliada pelo ICF, aumentando a chance de proteção da dilatação cardíaca. Observou-se ainda melhora do pH pela redução da acidemia. Estes achados evidenciam a elevada capacidade adaptativa fetal para manter a homeostase na vigência da correção da anemia. Fetos submetidos a mais transfusões foram os que mais se beneficiaram destes efeitos

QUILOMBOS DO ANDIRÁ: CONSTRUÇÃO IDENTITÁRIA E A “GUERRA DOS MAPAS” EM TERRITÓRIO TRADICIONALMENTE OCUPADO

Este artigo versa sobre os processos de construção identitária dos quilombos de Santa Tereza do Matupiri, Boa Fé, Ituquara, São Pedro e Trindade, localizados no município de Barreirinha, no Baixo Amazonas. Através da pesquisa realizada por ocasião da elaboração da minha tese de doutoramento, apresentada, em 2016, junto ao Programa de Pós-Graduação em Antropologia Social-PPGAS/UFAM, busca situar pela memória coletiva os fatores que historicamente contribuíram para a construção da identidade quilombola, tendo como “mito de origem” o ex-escravizado, Benedito Rodrigues da Costa, que é o fundador do território e de sua linhagem de descendência. Faz alusão à luta do movimento organizativo dessas comunidades, identificando situações pertinentes ao controle de disputa de terras pelos agronegócios: madeira, pecuária e a pesca profissional. Aponta as ocorrências de conflitos agrários – com discussões sobre a Convenção 169/OIT, articulando artigo 68/ADCT-CF/88 e ao Decreto 4.887/2003 –, ressaltando os interesses antagônicos que perpassam a política de reconhecimento oficial dos quilombos, na disputa pelo território tradicionalmente ocupado e atualmente em processo de titulação fundiária

World-wide distributions of lactase persistence alleles and the complex effects of recombination and selection

The genetic trait of lactase persistence (LP) is associated with at least five independent functional single nucleotide variants in a regulatory region about 14 kb upstream of the lactase gene [-13910*T (rs4988235), -13907*G (rs41525747), -13915*G (rs41380347), -14009*G (rs869051967) and -14010*C (rs145946881)]. These alleles have been inferred to have spread recently and present-day frequencies have been attributed to positive selection for the ability of adult humans to digest lactose without risk of symptoms of lactose intolerance. One of the inferential approaches used to estimate the level of past selection has been to determine the extent of haplotype homozygosity (EHH) of the sequence surrounding the SNP of interest. We report here new data on the frequencies of the known LP alleles in the 'Old World' and their haplotype lineages. We examine and confirm EHH of each of the LP alleles in relation to their distinct lineages, but also show marked EHH for one of the older haplotypes that does not carry any of the five LP alleles. The region of EHH of this (B) haplotype exactly coincides with a region of suppressed recombination that is detectable in families as well as in population data, and the results show how such suppression may have exaggerated haplotype-based measures of past selection

Duas evidências da incompleta estabilização macroeconômica brasileira

Este trabalho possui dois importantes objetivos. Primeiro, esquematizar os mecanismos que levam à ausência de completude da estabilização macroeconômica brasileira iniciada em 1994. Segundo, ao fazer uso de dados oficiais do Tesouro Nacional e daqueles que consideram a contabilidade criativa utilizada nos últimos anos, prover duas evidências dessa incompletude: i) desequilíbrio fiscal do Governo Federal por meio de análise de rating; ii) ausência de sustentabilidade da política fiscal do Governo Federal por meio do modelo de Bohn (1998)

Avaliação relativa de desempenho na compensação pecuniária de executivos: evidências empíricas no Brasil

The objective of this study was to analyze the implicit use of relative performance evaluation in BM&FBovespa listed companies as a way to measure the remuneration of its executives. To define the sample, we sought to identify companies that disclosed information about the compensation of their executives between 2009 and 2012, totaling the sample size in 67 companies, totaling 112 observations. They were then categorized in order to capture risk sharing as predicted by the theory of relative performance evaluation. The results of this research indicate a strong asymmetry in the distribution of the compensation, mainly due to the long-term compensation, which caused the occurrence of outliers. As a result of this situation, and following studies already developed, it was decided to test the model through quantile regression. Even with the use of the median regression it was not possible to identify statistically significant evidences of the occurrence of relative performance evaluation, therefore, there is no evidence that the variation of the result of the sector reduces the impacts that the results obtained by the organizations exercise on the executive remuneration.O objetivo deste estudo foi analisar o uso implícito de avaliação relativa de desempenho em empresas listadas na BM&FBovespa como forma de aferir a remuneração de seus executivos. Para definição da amostra buscou-se identificar empresas que divulgaram as informações acerca da remuneração de seus executivos entre os anos de 2009 a 2012, totalizando o tamanho da amostra em 67 empresas, totalizando 112 observações. Em seguida, elas foram classificadas setorialmente de forma a capturar o compartilhamento do risco conforme prediz a teoria da avaliação relativa de desempenho. Os resultados desta pesquisa indicam uma forte assimetria da distribuição da compensação decorrente, principalmente, da compensação de longo-prazo, o que ocasionou a ocorrência de outliers. Como decorrência de tal situação, e seguindo estudos já desenvolvidos, optou-se por testar o modelo por meio de regressão quantílica. Mesmo com o uso da regressão mediana não foi possível identificar evidências estatisticamente significantes da ocorrência de avaliação relativa de desempenho, logo, não há evidências de que a variação do resultado do setor reduza os impactos que os resultados auferidos pelas organizações exercem sobre a remuneração executiva