Differential gene expression in cells from Fabry and Gaucher diseases: cell reprogramming and culture aging

Gene expression varies deeply, even in the same individual’s cells, depending on stress factors, cell aging, gene variants or gene and cell manipulation In this work, gene expression can be seen to shift in many genes, using fibroblasts from donors with Fabry and Gaucher type 3 genetic diseases Tests were also made to compare the impact of aging cultures Real time qRT PCR protocols for genes of interest were used for expression comparison after cell induction and reprogramming.FCT project PTDC/BIM-MEC/4762/2014 (CeMoLy)info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Assimetria dos sintomas motores nos estágios iniciais da doença de Parkinson

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, 2017.Uma particularidade da Doença de Parkinson (DP) é o início unilateral dos seus principais sintomas, como tremor, rigidez e bradicinesia. Este caráter assimétrico da distribuição de sintomas já está bem demonstrado na literatura científica, entretanto, pouco se sabe sobre a assimetria de outros sintomas motores como a fraqueza muscular e a instabilidade postural. O presente estudo teve como objetivo verificar e caracterizar a simetria dos principais sintomas motores na DP. Participaram do estudo 56 voluntários, divididos em dois grupos: Parkinson (n=28), entre os estágios 1 e 2 da Escala de Hoehn & Yahr modificada, de ambos os sexos, e grupo controle (n=28), pareados pela idade. Foram avaliados o tremor, a rigidez, a bradicinesia, a instabilidade postural e a força muscular de plantiflexores do tornozelo. Os resultados da presente pesquisa, mostraram que a força muscular isométrica dos plantiflexores de tornozelo está diminuída no grupo Parkinson em comparação ao controle (p<0,001), já a instabilidade postural não apresentou esta diferença (p=0,113). Os sintomas motores tremor, rigidez, bradicinesia (p<0,001) e instabilidade postural (p=0,05), encontraram-se assimétricos durante os estágios iniciais da doença. Contrariamente, a fraqueza muscular dos plantiflexores de tornozelo apresentaram características simétricas nestes estágios (p=0,88). Acreditamos que os achados deste estudo possam ajudar os profissionais na tomada de decisão clínica, principalmente em relação à escolha das melhores ferramentas de avaliação. Descritores: Doença de Parkinson, assimetria, sintomas motoras.A peculiarity of Parkinson's Disease (PD) is the unilateral onset of its main symptoms, such as tremor, stiffness and bradykinesia. This asymmetric character of the distribution of symptoms is already well demonstrated in the scientific literature, however little is known about the asymmetry of other motor symptoms such as muscle weakness and postural instability. The present study aimed to verify and characterize the symmetry of the main motor symptoms in PD. Fifty-six volunteers, divided into two groups: Parkinson's (n = 28), between stages 1 and 2 of the modified Hoehn & Yahr Scale of both sexes and control group (n = 28), matched by age, participated in the study. Tremor, stiffness, bradykinesia, postural instability and muscular strength of ankle plantiflexes were evaluated. The results of the present study showed that the isometric muscular strength of the ankle plantiflexes is decreased in the Parkinson group compared to the control group (p <0.001), and postural instability did not present this difference (p = 0.113). The motor symptoms tremor, stiffness, bradykinesia (p <0.001) and postural instability (p = 0.05), were asymmetrical during the early stages of the disease. In contrast, the muscular weakness of the ankle plantiflexors presented symmetrical characteristics at these stages (p = 0.88). We believe that the findings of this study can help professionals in clinical decision making, especially in relation to the choice of the best evaluation tools. Keywords: Parkinson's disease, asymmetry, motor symptom

Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene

Gaucher Disease (GD) type 3 is a neurological form of a multisystemic autosomal recessive disorder belonging to the group of lysosomal storage diseases. Causal mutations in the glucocerebrosidase 1 (GBA1) commonly lead to abnormal protein and GD, heterozygosity is a genetic risk factor for Parkinson's disease. This work describes the use of a non-integrative approach using Sendai Virus delivery to establish induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from fibroblasts from a GD type 3 patient. Differentiation of iPSCs can be employed to generate a variety of complex cell types with a high degree of genetic complexity that would otherwise be unattainable.Funding Agency Portuguese Foundation for Science and Technology PTDC/BIM-MEC/4762/2014info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Autoconsumo fotovoltaico. A democratização da energia

Coma introdução da microprodução em Portugal (DL 363/2007) teve início a primeira fase da implementação do solar fotovoltaico. Os consumidores passaram a ser produtores de energia. Como aumento do preço da electricidade e a forte descida dos custos do fotovoltaico iremos assistir nos próximos anos à verdadeira democratização da energia através da introdução de conceitos de autoconsumo

Falando com professoras das séries iniciais do ensino fundamental sobre sexualidade na sala de aula : a presença do discurso biológico

Neste artigo questiono o entendimento da sexualidade como universal e biologicamente determinada. Discuto a sexualidade como uma construção histórica e cultural a partir da análise das narrativas das professoras das séries iniciais do Ensino Fundamental sobre suas experiências de sala de aula relacionadas a tal questão. Nas experiências narradas, tornou-se marcante o discurso biológico como a maneira «correta» para ser abordada a sexualidade nas práticas escolares. Relacionados a esse discurso estruturado na biologia apareceram outros que atuam na mídia, nos grupos sociais, na família, engendrando a sexualidade como efeito de práticas culturais de inscrição nos corpos. No estudo, estabeleço algumas conexões com os Estudos Culturais, nas suas vertentes pós-estruturalistas, e com algumas proposições de Foucault.In this article, I challenge the understanding of sexuality as universal and biologically structured. I discuss sexuality as a historical and cultural construct, from the narratives of primary school teachers at initial grades, on their classroom experiences related to such issue. In the experiences narrated, the biological discourse stood out as the «correct» way to approach sexuality in school practices. Also related to that discourse structured on biology, some other discourses came up, which act in the media, in social groups, in the family, therefore engendering sexuality as an effect of cultural practices inscribed on bodies. In the study, I establish some connections with Cultural Studies, in their post-structuralist views, and with some of Foulcault's propositions

An experimental study on the evolution of modal damping with damage in carbon fiber laminates

Many of the techniques developed to assess structural damage are based on experimental modal analysis. This paper presents a study to extend the current understanding of how increasing damage in a carbon fiber reinforced plastic affects the modal damping factor of a laminated structure. Damage is introduced and quantified in terms of the dissipated energy. It is shown that there is a tendency for the overall damping to increase whereas there is a tendency for the overall stiffness to decrease. While these results are not novel, the former is quite relevant, since the authors are not aware of many other experimental studies on the evolution of the modal damping factor with damage in carbon fiber reinforced plastic. At the same time, a modal-based damage location technique that combines both the natural frequencies and the modal damping factors as damage sensitive features is discussed. The hypothesis that different damage morphologies on composite materials have different contributions to the damage features is drawn. The methods are illustrated with both numerical and experimental examples. One of the problems observed is that, although damping is consistently found to increase globally with damage, the determination of the individual changes of the modal damping factors is still very uncertain. This may be due to concurrent damage types being present at the same time, but most certainly due to uncertainties involved in the identification of the modal damping factors

Metabolic Diseases: a differential diagnosis of primary progressive multiple sclerosis

Objectives: The overall aim of our research project is to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify metabolic disorders in 104 patients with a presumptive diagnosis of primary progressive MS.We would like to thank to MERCK, SA and NORTE2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014) for funding this Project.N/

Crise e vulnerabilidade social: uma leitura territorial

Portugal ressentiu-se da recente crise económico-financeira, com consequências no aumento dos riscos e da vulnerabilidade social. Os indicadores disponíveis para medir os impactos sociais são ainda relativamente insuficientes mas permitem-nos traçar um retrato territorial da situação antes e após a crise.A pesquisa aqui apresentada desenvolve-se, em primeiro lugar, a nível nacional, sustentada num significativo número de indicadores. Em seguida faz-se uma breve reflexão das políticas sociais implementadas nos últimos anos. No final, avança-se para uma análise territorial, para construir uma geografia social focada no número de pessoas afetadas pela crise. É uma geografia que retrata a situação em 2007 e 2014, mostrando a forte concentração geográfica das populações em situações de maior vulnerabilidade social