Mutations in SRY and WT1 genes required for gonadal development are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis

The WT1 transcription factor regulates SRY expression during the initial steps of the sex determination process in humans, activating a gene cascade leading to testis differentiation. In addition to causing Wilms' tumor, mutations in WT1 are often responsible for urogenital defects in men, while SRY mutations are mainly related to 46,XY pure gonadal dysgenesis. In order to evaluate their role in abnormal testicular organogenesis, we screened for SRY and WT1 gene mutations in 10 children with XY partial gonadal dysgenesis, 2 of whom with a history of Wilms' tumor. The open reading frame and 360 bp of the 5' flanking sequence of the SRY gene, and the ten exons and intron boundaries of the WT1 gene were amplified by PCR of genomic DNA. Single-strand conformation polymorphism was initially used for WT1 mutation screening. Since shifts in fragment migration were only observed for intron/exon 4, the ten WT1 exons from all patients were sequenced manually. No mutations were detected in the SRY 5' untranslated region or within SRY open-reading frame sequences. WT1 sequencing revealed one missense mutation (D396N) in the ninth exon of a patient who also had Wilms' tumor. In addition, two silent point mutations were found in the first exon including one described here for the first time. Some non-coding sequence variations were detected, representing one new (IVS4+85A>G) and two already described (-7ATG T>G, IVS9-49 T>C) single nucleotide polymorphisms. Therefore, mutations in two major genes required for gonadal development, SRY and WT1, are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis.172

Mutations In Sry And Wt1 Genes Required For Gonadal Development Are Not Responsible For Xy Partial Gonadal Dysgenesis.

The WT1 transcription factor regulates SRY expression during the initial steps of the sex determination process in humans, activating a gene cascade leading to testis differentiation. In addition to causing Wilms' tumor, mutations in WT1 are often responsible for urogenital defects in men, while SRY mutations are mainly related to 46,XY pure gonadal dysgenesis. In order to evaluate their role in abnormal testicular organogenesis, we screened for SRY and WT1 gene mutations in 10 children with XY partial gonadal dysgenesis, 2 of whom with a history of Wilms' tumor. The open reading frame and 360 bp of the 5' flanking sequence of the SRY gene, and the ten exons and intron boundaries of the WT1 gene were amplified by PCR of genomic DNA. Single-strand conformation polymorphism was initially used for WT1 mutation screening. Since shifts in fragment migration were only observed for intron/exon 4, the ten WT1 exons from all patients were sequenced manually. No mutations were detected in the SRY 5' untranslated region or within SRY open-reading frame sequences. WT1 sequencing revealed one missense mutation (D396N) in the ninth exon of a patient who also had Wilms' tumor. In addition, two silent point mutations were found in the first exon including one described here for the first time. Some non-coding sequence variations were detected, representing one new (IVS4+85A>G) and two already described (-7ATG T>G, IVS9-49 T>C) single nucleotide polymorphisms. Therefore, mutations in two major genes required for gonadal development, SRY and WT1, are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis.3817-2

Follicular thyroid lesions: Is there a discriminatory potential in the computerized nuclear analysis?

Background: Computerized image analysis seems to represent a promising diagnostic possibility for thyroid tumors. Our aim was to evaluate the discriminatory diagnostic efficiency of computerized image analysis of cell nuclei from histological materials of follicular tumors. Methods: We studied paraffin-embedded materials from 42 follicular adenomas (FA), 47 follicular variants of papillary carcinomas (FVPC) and 20 follicular carcinomas (FC) by the software ImageJ. Based on the nuclear morphometry and chromatin texture, the samples were classified as FA, FC or FVPC using the Classification and Regression Trees method. Results: We observed high diagnostic sensitivity and specificity rates (FVPC: 89.4% and 100%; FC: 95.0% and 92.1%; FA: 90.5 and 95.5%, respectively). When the tumors were compared by pairs (FC vs FA, FVPC vs FA), 100% of the cases were classified correctly. Conclusion: The computerized image analysis of nuclear features showed to be a useful diagnostic support tool for the histological differentiation between follicular adenomas, follicular variants of papillary carcinomas and follicular carcinomas.This study received financial support from Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP; process number 2014/10028-2), and PIBIC/PROPE-Unesp (process number 33347). The authors thank to Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP; process number 2014/10028-2), and PIBIC/PROPE-Unesp (process number 33347) for the research support and to Marcos Roberto Franchi and Luiz Fernando Franchi for the help in processing the histological material

Indeterminate thyroid cytology: Detecting malignancy using analysis of nuclear images

Background: Thyroid nodules diagnosed as 'atypia of undetermined significance/ follicular lesion of undetermined significance' (AUS/FLUS) or 'follicular neoplasm/ suspected follicular neoplasm' (FN/SFN), according to Bethesda’s classification, represena challenge in clinical practice. Computerized analysis of nuclear images (CANI) could be a useful tool for these cases. Our aim was to evaluate the ability of CANI to correctly classify AUS/FLUS and FN/SFN thyroid nodules for malignancy. Methods: We studied 101 nodules cytologically classified as AUS/FLUS (n = 68) or FN/SFN (n = 33) from 97 thyroidectomy patients. Slides with cytological material were submitted for manual selection and analysis of the follicular cell nuclei for morphometric and texture parameters using ImageJ software. The histologically benign and malignant lesions were compared for such parameters which were then evaluated for the capacity to predict malignancy using the classification and regression trees gini model. The intraclass coefficient of correlation was used to evaluate method reproducibility. Results: In AUS/FLUS nodule analysis, the benign and malignant nodules differed for entropy (P < 0.05), while the FN/SFN nodules differed for fractal analysis, coefficient of variation (CV) of roughness, and CV-entropy (P < 0.05). Considering the AUS/FLUS and FN/SFN nodules separately, it correctly classified 90.0 and 100.0% malignant nodules, with a correct global classification of 94.1 and 97%, respectively. We observed that reproducibility was substantially or nearly complete (0.61–0.93) in 10 of the 12 nuclear parameters evaluated. Conclusion: CANI demonstrated a high capacity for correctly classifying AUS/FLUS and FN/SFN thyroid nodules for malignancy. This could be a useful method to help increase diagnostic accuracy in the indeterminate thyroid cytology.This study received financial support from Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP; processes number 2016/14987-0 and number 2016/14988-6). Further funding through 'Fundação para a Ciência e Tecnologi' – FCT and FEDER 'Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional funds through the COMPETE 2020'; by Operacional Programme for Competitiveness and Internationalization 'POCI' (Grant no. POCI-01-0145-FEDER-007274); by the 'Advancing cancer research: from basic knowledge to application' (grant no. NORTE-01-0145-FEDER-000029); and by the 'Projetos Estruturados de I & D & I', funded by Norte 2020 – Programa Operacional Regional do Norte

Índices radiométricos para estimativa de umidade do solo/ Radiometric index for soil moisture estimation

O sensoriamento remoto é uma ferramenta útil em diversas áreas ambientais e o uso de imagens de satélites é frequente para obtenção de diversos dados climáticos. A Fazenda Lageado pertence a cidade de Botucatu e corresponde a uma área de 940,4 ha. Para fins científicos é importante relacionar ferramentas do sensoriamento remoto com dados obtidos em campo. O NDVI e o NDWI são índices utilizados como ferramentas de geoprocessamento capazes de mensurar o vigor e a quantidade de água na vegetação, respectivamente. O presente trabalho tem por objetivo avaliar a eficiência da utilização de imagem de satélite, associada à aplicação do NDVI e o NDWI, para a detecção de umidade instantânea do solo na Fazenda Lageado, Botucatu – SP. O sensoriamento remote pode ser utilizado se for encontrada uma correlação significativa. O método estatítstico utilizado foi a regressão linear pelo software Origin, no qual o valor de p foi o parâmetro de validação, que indica a probabilidade da variável independente explicar a variável dependende por efeitos aleatórios. Neste estudo, não foi encontrado uma correlação num intervalo de confiança de 5% e sim num interval de 10% apenas entre umidade do solo a 60 cm e o índice NDWI

Comparação de desempenho dos Sistemas de Informação Geográfica TerrSet e TerraView por meio de processamento digital de imagem / Performance comparison of Geographic Information Systems TerrSet and TerraView through digital image processing

O presente estudo teve como objetivo avaliar o desempenho dos Sistemas de Informação Geográfica (SIG) TerrSet e TerraView, executando a Classificação Supervisionada por Máxima Verossimilhança, por meio do comportamento espectral de imagens do satélite Landsat 5, associadas à comparação do uso e ocupação do solo da bacia hidrográfica do rio Capivara, localizada no município de Botucatu, estado de São Paulo, Brasil. As amostras de treinamento da classificação supervisionada foram definidas por sete classes de uso e ocupação do solo, baseadas no Manual Técnico de Uso da Terra do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Na região da bacia hidrográfica do rio Capivara, existem diversos tipo de manejo com relação ao uso da terra, como culturas anuais em escala de subsistência em fazendas de pequeno e médio porte, até extensas áreas de monuculturas e agroindústrias, dessa forma, gerando um panorama de grande complexidade para mapear e posteriormente padronizar as classes de uso e ocupação do solo presentes na área de estudo. Outro agravamento para a metodologia empregada foi a presença de plantas daninhas encontradas em pastagens e áreas cultivadas, devido a interferência causadas pelas mesmas no comportamento espectral dessas classes de uso e ocupação do solo, provocando ruídos nas imagens, que alteram a resposta espectral das classes de culturas e pastagens, induzindo a erros de classificação no processo de análise das imagens. Outro fator evidente foi à diferença dos produtos derivados a partir da Classificação Supervisionada por Máxima Verossimilhança gerados nos softwares e posteriormente pós-classificados com os Filtros Majoritários, eliminando pixels inapropriados e permitindo uma menor inclusão de áreas de diferentes classes, alcançando dessa maneira acurácia superior a 50 % e gerando uma melhor classificação com menores erros e suavização dos mapas obtidos

Health Care from Firefighters: the Faced Difficulties that Impact in the Population’s Assistance / Atendimento a Saúde por Bombeiros: Dificuldades Encontradas que Implicam na Assistência a População

Objetivo: Identificar quais as percepções dos bombeiros quanto ao atendimento pré-hospitalar, suas principais dificuldades e riscos encontrados na prestação do atendimento em saúde. Métodos: Trata-se de uma pesquisa do tipo descritiva com abordagem qualitativa, em que se utilizou de uma entrevista semiestruturada guiada por roteiro. Resultados: Os depoimentos dos bombeiros foram sintetizados em três unidades temáticas, assim denominadas: A percepção de bombeiros sobre o atendimento pré-hospitalar (APH); A necessidade do enfermeiro no APH realizado pela equipe do corpo de bombeiros e a Insegurança versus riscos inerentes do atendimento pré-hospitalar. Conclusão: Através de todo o exposto espera-se, contribuir para a construção do conhecimento e reflexão quanto a percepção e atuação do corpo de bombeiros no APH e a importância de integrar profissionais de saúde na equipe de resgate, assim como investir na capacitação destes e em materiais de qualidade que possibilitem segurança aos profissionais e pacientes

Health Care from Firefighters: the Faced Difficulties that Impact in the Population’s Assistance / Atendimento a Saúde por Bombeiros: Dificuldades Encontradas que Implicam na Assistência a População

Objetivo: Identificar quais as percepções dos bombeiros quanto ao atendimento pré-hospitalar, suas principais dificuldades e riscos encontrados na prestação do atendimento em saúde. Métodos: Trata-se de uma pesquisa do tipo descritiva com abordagem qualitativa, em que se utilizou de uma entrevista semiestruturada guiada por roteiro. Resultados: Os depoimentos dos bombeiros foram sintetizados em três unidades temáticas, assim denominadas: A percepção de bombeiros sobre o atendimento pré-hospitalar (APH); A necessidade do enfermeiro no APH realizado pela equipe do corpo de bombeiros e a Insegurança versus riscos inerentes do atendimento pré-hospitalar. Conclusão: Através de todo o exposto espera-se, contribuir para a construção do conhecimento e reflexão quanto a percepção e atuação do corpo de bombeiros no APH e a importância de integrar profissionais de saúde na equipe de resgate, assim como investir na capacitação destes e em materiais de qualidade que possibilitem segurança aos profissionais e pacientes