Fluorescence Bronchoscopic Surveillance in Patients With a History of Non-Small Cell Lung Cancer

Background Second lung primaries occur at a rate of 2% per patient per year after curative resection for non-small cell lung carcinoma (NSCLC). The aim of this study was to evaluate the role of fluorescence bronchoscopy using the Xillix® LIFE-Lung Fluorescent Endoscopy SystemTM (LIFE-Lung system) in the surveillance of patients for second NSCLC primaries after resection or curative photodynamic therapy (PDT)

Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)*

.Проведен проспективный скрининг дефицита фермента кислой α-глюкозидазы (GAA) европейской когорты пациентов с гиперкреатинкиназемией (гиперКК) и / или слабостью поясно-конечностных мышц (СПКМ) неустановленной этиологии с помощью метода сухого пятна крови (dry blood spot, DBS).Материалы и методы. Образцы DBS были собраны у 3076 взрослых пациентов, проходивших обследование в 7 немецких и британских нервно-мышечных центрах. Все образцы были исследованы на дефицит GAA методом флуорометрии. При выявлении пониженной ферментативной активности определяли наличие мутации гена GAA.Результаты. Из 3076 образцов DBS в 232 (7,6 %) случаях обнаружена низкая ферментативная активность GAA. У 55 (24 %) из 232 пациентов наблюдали изолированную гиперКК, а у 176 (76 %) – гиперКК и СПКМ. При комбинации 2 признаков у 94 % больных активность GAA была снижена. Мутационный анализ выявил мутации гена GAA у 74 (2,4 %) пациентов, при этом 70 больных были гетерозиготными по распространенной мутации сайта сплайсинга гена GAA c.-32-13T>G. У пациентов с подтвержденной болезнью Помпе основной симптомокомплекс состоял из СПКМ (85,3 %) в сочетании с дыхательной недостаточностью (61 %). У 12,0 % больных наблюдали изолированную гиперКК, а у 2,7 % – гиперКК и дыхательную недостаточность.Заключение. В большой когорте пациентов с гиперКК и / или СПКМ  распространенность болезни Помпе с поздним началом составляет 2,4 %, что требует проведения целевого скрининга активности GAA у пациентов с гиперКК и / или СПКМнеустановленной этиологии